Cel badania Test ma na celu identyfikację w surowicy przeciwciał skierowanych przeciwko enzymowi Jo‑1 – histydyl‑tRNA syntetazie. Obecność tych autoprzeciwciał stanowi istotny biomarker chorób miopatycznych, w szczególności zapalenia wielomięśniowego, dermatomyositisu oraz szerokiego spektrum zespołów antysyntetazowych. Wskazania kliniczne Ustalenie przyczyny objawów mięśniowych (osłabienie, ból, podwyższona kinaza kreatynowa) sugerujących miopatię autoimmunologiczną.
Rozpoznanie zespołów antysyntetazowych, w tym występujących z zapaleniem płuc śródmiąższowego (interstitial lung disease), zespołem Raynauda czy charakterystycznymi zmianami skórnymi („mechanic’s hands”). Ocena niejasnych objawów oddechowych lub niewydolności płuc, gdy podejrzewa się podłoże autoimmunologiczne.
Wsparcie diagnostyczne w badaniach współistniejących chorób autoimmunologicznych u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym u osób z autyzmem (ASD), u których obserwuje się podwyższoną częstość występowania chorób autoimmunologicznych. Monitorowanie aktywności choroby i odpowiedzi na leczenie immunosupresyjne w znanych przypadkach pozytywnego wyniku. Materiał i metoda Do badania pobiera się 5 ml krwi żylnej, po czym próbka jest odwirowana w celu uzyskania surowicy.
Przeciwciała anty‑Jo‑1 oznacza się jedną z następujących technik: ELISA (enzyme‑linked immunosorbent assay) – pozwala na ilościowe określenie stężenia przeciwciał w jednostkach międzynarodowych (IU/ml) lub jako stosunek do wartości referencyjnej. Immunofluorescencja pośrednia – wykorzystywana w laboratoriach, które preferują metodę półilościową. Wynik podaje się zazwyczaj jako wartość dodatnią (np.
> 20 IU/ml) lub ujemną, przy czym zakresy referencyjne mogą się różnić w zależności od zastosowanego zestawu testowego. Interpretacja wyników Wynik dodatni – wskazuje na obecność przeciwciał anty‑Jo‑1. W połączeniu z objawami klinicznymi wspiera diagnozę zapalenia wielomięśniowego, dermatomyositisu lub zespołu antysyntetazowego, a także może sugerować ryzyko zajęcia płuc.
Wynik ujemny – nie wyklucza choroby miopatycznej; u części pacjentów z potwierdzonym zapaleniem mięśni przeciwciała mogą być nieobecne lub występować w niskich stężeniach. Wysokie stężenie przeciwciał może korelować z nasileniem objawów, zwłaszcza płucnych, i jest użyteczne przy ocenie skuteczności terapii immunosupresyjnej.