Cel badania Test ma na celu wykrycie w surowicy przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) oraz przeciwciał cytoplazmatycznych, które są charakterystyczne dla szerokiego spektrum chorób autoimmunologicznych. Wynik pozwala na skierowanie pacjenta na bardziej szczegółowe badania serologiczne oraz na ocenę potencjalnego udziału układu immunologicznego w zaburzeniach neurorozwojowych, w tym w spektrum autyzmu.
Wskazania kliniczne toczeń rumieniowaty układowy (SLE) toczeń wywołany lekami mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) zespół Sjögrena postępująca twardzina układowa (PSS) zapalenie wielomięśniowe (PM) oraz dermatomialgia (DM) autoimmunologiczne zapalenie wątroby (AIH) pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC) inne choroby autoimmunologiczne o podłożu reumatycznym ocena stanu immunologicznego u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w szczególności z ASD, u których obserwuje się podwyższoną częstość występowania autoimmunizacji badanie pomocnicze przy niejasnych objawach neurologicznych, skórnych lub ogólnoustrojowych, które mogą mieć podłoże autoimmunologiczne Metoda Analiza przeprowadzana jest metodą pośredniej immunofluorescencji (IIF) na komórkach linii HEp‑2.
Surowica krwi jest kolejno rozcieńczana, a następnie inkubowana z przygotowaną warstwą komórek. Jeśli w próbce występują przeciwciała, wiążą się one z antygenami jądrowymi lub cytoplazmatycznymi, a po dodaniu znakowanego wtórnie przeciwciała antyludzkiego uzyskuje się sygnał fluorescencyjny widoczny w mikroskopie fluorescencyjnym. Ocena obejmuje zarówno intensywność (titer) jak i charakterystyczny wzór fluorescencji (np. jednorodny, plamisty, nukleolarny, centromerowy).
Interpretacja wyników Wynik dodatni – obecność ANA sugeruje możliwość jednej lub kilku wymienionych chorób autoimmunologicznych; konieczne jest dalsze rozpoznanie przy użyciu testów specyficznych (np. przeciw‑DNA, anty‑Ro/La, anty‑centromer, anty‑Smith). W kontekście ASD dodatni wynik może wskazywać na dodatkowy czynnik immunologiczny wpływający na przebieg neurorozwojowy.
Wynik ujemny – obniża prawdopodobieństwo wystąpienia wymienionych chorób, ale nie wyklucza ich w początkowych stadiach lub przy niskich titrach przeciwciał. Wzory fluorescencji – różne schematy wiązania antygenów (jednorodne, plamiste, nukleolarne, centromerowe, cytoplazmatyczne) są powiązane z konkretnymi jednostkami chorobowymi i mogą pomóc w skierowaniu dalszych badań. Przygotowanie pacjenta Do badania wymagana jest jednorazowa próbka krwi żylnej (5‑10 ml).
Nie jest potrzebna żadna specjalna dieta ani okres głodówki. Próbkę należy umieścić w probówce z antykoagulantem, a następnie po odwirowaniu uzyskać surowicę, którą transportuje się w temperaturze 2‑8 °C. Dostarczenie materiału do laboratorium w ciągu 24 h od pobrania zapewnia zachowanie integralności przeciwciał. Kod ICD i materiał biologiczny Kod ICD: ANA2. Materiał biologiczny: surowica krwi (pobrana z żyły).