Cel badania Badanie ma na celu wykrycie i ilościowe oznaczenie przeciwciał klasy IgG, które wiążą się z gangliozydem GQ1b w surowicy krwi. Obecność tych immunoglobulin jest silnym wskaźnikiem autoimmunologicznego uszkodzenia nerwów obwodowych i pomaga potwierdzić diagnozę chorób demielinizacyjnych oraz neuropatii związanych z infekcją.
Wskazania kliniczne Podejrzenie zespołu Miller‑Fishera (trójka: oftalmoplegia, ataksja, brak odruchów łydek) Warianty zespołu Guillain‑Barré z objawami okulowymi, dysautonomicznymi lub ataktycznymi Bickerstaff brainstem encephalitis Neuropatie post‑infekcyjne, w tym PANS/PANDAS oraz inne autoimmunologiczne zaburzenia neuro‑rozwojowe Monitorowanie odpowiedzi na terapie immunomodulacyjne (immunoglobuliny, plazmafereza, kortykosteroidy) Ocena przyczyn niejasnych objawów neurologicznych u pacjentów z ASD lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi Materiał biologiczny Surowica krwi – 2 – 5 ml pobrana z żyły obwodowej po odczekaniu co najmniej 30 min od zakończenia ewentualnych procedur diagnostycznych Metoda Próbka jest analizowana przy użyciu testu ELISA (enzyme‑linked immunosorbent assay) lub alternatywnie immunoblotu/chemiluminescencyjnego immunoenzymatycznego testu (CLIA).
W teście ELISA wykorzystuje się rekombinowany gangliozyd GQ1b przytwierdzony do podłoża mikropłytkowego. Przeciwciała IgG z surowicy wiążą się z tym antygenem, a następnie wykrywane są za pomocą enzymatycznego podłoża, którego reakcja generuje sygnał optyczny proporcjonalny do stężenia przeciwciał. Test charakteryzuje wysoką czułość (≈ 85‑95 %) i specyficzność (≈ 90 %) w późnym stadium choroby (po 2‑3 tygodniach od początku objawów).
Interpretacja wyników Wynik dodatni (wysoki poziom IgG przeciw GQ1b) – silny dowód na autoimmunologiczne zapalenie nerwów; wspiera rozpoznanie Miller‑Fishera, Bickerstaff encephalitis lub GBS z objawami okulowymi. U pacjentów z PANS/PANDAS może sugerować udział mechanizmu antygangliozydowego w objawach neuro‑psychiatrycznych.
Wynik ujemny (brak lub niski poziom IgG) – nie wyklucza choroby; wczesne stadium, podtypy GBS bez antygenów GQ1b lub zbyt późne pobranie próbki mogą dawać wynik fałszywie ujemny. Wynik nieokreślony (wartość w strefie szarej) – zaleca się powtórzenie badania po 1‑2 tygodniach oraz rozważenie dodatkowych testów na inne antygangliozydy (np. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego postu ani diety.
Należy jednak zachować następujące zalecenia, aby wynik nie został zafałszowany: Unikać podawania immunoglobulin, plazmaferezy lub intensywnej terapii immunosupresyjnej przynajmniej 4 tygodnie przed pobraniem krwi. Nie wykonywać intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 godzin przed pobraniem próbki. W przypadku małych dzieci – pobranie krwi w stanie spoczynku, najlepiej przed podaniem leków przeciwbólowych.