Cel badania Badanie ma na celu identyfikację w surowicy przeciwciał skierowanych przeciwko kanałowi wodnemu AQP4 (aquaporin‑4). Obecność tych autoprzeciwciał jest silnym wskaźnikiem spektrum neuromyelitis optica (NMOSD) i pomaga w różnicowaniu tej jednostki chorobowej od stwardnienia rozsianego (MS) i innych demielinizacyjnych patofiziologii.
Wskazania kliniczne Podejrzenie NMOSD – objawy obejmują zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie rdzenia kręgowego, ataki optyczne lub rdzeniowe. Różnicowanie NMOSD od MS oraz innych chorób demielinizacyjnych centralnego układu nerwowego. Monitorowanie skuteczności leczenia immunosupresyjnego lub immunomodulującego u pacjentów z potwierdzonymi przeciwciałami anty‑AQP4.
Ocena możliwego udziału procesów autoimmunologicznych w zaburzeniach neuro‑rozwojowych, w tym w autyzmie (ASD), gdy istnieje podejrzenie neurozapalnej etiologii. Materiał biologiczny Surowica lub osocze pobrane z żyły obwodowej – zalecane 5 ml krwi, pobrane przy użyciu probówki bez antykoagulantu (dla surowicy) lub z heparyną (dla osocza).
Metoda Próbka jest badana metodą immunoenzymatycznego testu immunoabsorpcyjnego (ELISA) lub testem immunofluorescencji (IFA) z wykorzystaniem rekombinowanego białka AQP4 jako antygenu. W niektórych laboratoriach stosuje się także test oparty na komórkach (cell‑based assay, CBA), który zwiększa czułość wykrywania przeciwciał o niskim poziomie. Wynik podawany jest w jednostkach międzynarodowych (U/ml) lub jako stosunek do wartości referencyjnej (np.
Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnej diety ani odstawiania leków, chyba że lekarz wskazał inaczej (np. w przypadku intensywnej terapii immunosupresyjnej, która może wpływać na poziom przeciwciał). Próbka powinna być pobrana w stanie spoczynku, bez hemolizy i w odpowiedniej temperaturze, aby zapewnić prawidłową integralność białek.
Interpretacja wyników Wynik ujemny (poniżej progu odcięcia) – brak wykrywalnych przeciwciał anty‑AQP4; nie wyklucza NMOSD, zwłaszcza w bardzo wczesnym stadium lub przy seronegatywnych postaciach choroby. Wynik dodatni (powyżej progu odcięcia) – obecność przeciwciał anty‑AQP4, co stanowi silny argument za rozpoznaniem NMOSD; wskazane jest dalsze badanie obrazowe (MRI) oraz ocena kliniczna.