Cel badania Badanie ma na celu wykrycie w surowicy przeciwciał (autoantygenów) skierowanych przeciwko enzymowi 21‑hydroksylazy sterydowej (21‑HS). Obecność tych przeciwciał jest charakterystyczna dla autoimmunologicznej niedoczynności kory nadnerczy (choroba Addisona) oraz może wskazywać na szerszy kontekst autoimmunologiczny wpływający na rozwój układu nerwowego.
Wskazania kliniczne Podejrzenie pierwotnej niewydolności kory nadnerczy (choroba Addisona) o podłożu autoimmunologicznym. Kontrola i monitorowanie pacjentów z już rozpoznaną autoimmunologiczną chorobą nadnerczy, w tym ocena skuteczności terapii immunosupresyjnej. Diagnostyka zespołów autoimmunologicznych obejmujących nadnercza, np. zespół autoimmunologiczny wielonarządowy (APS‑2) czy zespół poliglandularny.
Ocena ryzyka rozwoju zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu, u osób z autoimmunologiczną dysfunkcją endokrynologiczną. Badanie przesiewowe w rodzinach z wywiadem chorób autoimmunologicznych nadnerczy. Wspomaganie diagnostyki różnicowej w przypadkach niewydolności nadnerczy o niejasnej etiologii. Materiał biologiczny Do testu wymagana jest surowica pobrana z żyły (minimum 2 ml).
Próbka powinna zostać odwirowana w ciągu 30 min od pobrania i przechowywana w temperaturze 2‑8 °C. Analiza powinna zostać wykonana nie później niż w ciągu 7 dni od pobrania, aby zapewnić stabilność przeciwciał. Metoda Badanie opiera się na technice immunoenzymatycznej ELISA z użyciem rekombinowanego białka 21‑hydroksylazy jako antygenu. Po związaniu przeciwciał pacjenta z antygenem, wykrywa się je przy pomocy enzymatycznego znacznika (np.
peroksydazy chrzanowej), co umożliwia ilościową ocenę stężenia przeciwciał w jednostkach U/ml. Interpretacja wyników Wynik dodatni – wykrycie przeciwciał przeciwko 21‑HS sugeruje autoimmunologiczny charakter niedoczynności nadnerczy. Wymaga dalszej oceny hormonalnej (kortyzol, ACTH) oraz ewentualnego skierowania do specjalisty endokrynologa. Wynik ujemny – brak wykrywalnych przeciwciał; nie wyklucza jednak niewydolności nadnerczy spowodowanej innymi przyczynami (np.
Wartość graniczna – zależy od zastosowanego zestawu; zazwyczaj wynik powyżej 20 U/ml uznaje się za dodatni. Laboratorium podaje własne przedziały referencyjne. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania – pobranie krwi może odbywać się niezależnie od posiłku. Pacjenci przyjmujący wysokie dawki kortykosteroidów powinni poinformować lekarza, gdyż leczenie może obniżać poziom wykrywanych przeciwciał.