Cel badania Badanie ma na celu identyfikację przeciwciał onkoneuronalnych p/Ri (znanych także jako ANNA‑2) w próbce krwi (surowica lub osocze) przy użyciu techniki immunoblotu. Obecność tych autoprzeciwciał sugeruje reakcję autoimmunologiczną skierowaną przeciwko antygenom neuronalnym, co jest charakterystyczne dla paraneoplastycznych zespołów neurologicznych oraz może odgrywać rolę w patogenezie niektórych zaburzeń neurorozwojowych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie paraneoplastycznego zespołu neurologicznego, takiego jak ataksja, encefalopatia mózgowo‑rdzeniowa, zespół opsoklonus‑mioklonus, zwłaszcza w kontekście nowotworów piersi, drobnokomórkowego raka płuca czy neuroblastomy. Ocena niejasnych objawów neurologicznych, gdy istnieje podejrzenie podłoża autoimmunologicznego.
Diagnostyka różnicowa u pacjentów z ASD, PANS lub PANDAS, u których obserwuje się nieprawidłowości immunologiczne, regresję rozwojową lub nagłe nasilenie zachowań. Monitorowanie skuteczności terapii immunosupresyjnej u osób z potwierdzonymi przeciwciałami p/Ri. Wspomaganie decyzji o dalszych badaniach obrazowych (CT, MRI, PET) w celu wykrycia potencjalnego ogniska nowotworowego.
Materiał biologiczny Surowica lub osocze pobrane z żyły w ilości 2,5–5 ml, w probówce bez antykoagulantu (surowica) lub z heparyną (osocze). Metoda Test wykonywany jest metodą immunoblotu (IB). Na membranie nitrocelulozowej utrwalane są rekombinowane białka antygenowe Ri. Po nałożeniu próbki pacjenta przeciwciała, jeżeli są obecne, wiążą się z antygenem.
Następnie dodaje się wtórne przeciwciało antyludzkie znakowane enzymem HRP, które umożliwia wizualizację kompleksu przy użyciu podłoża chromogennego. Wynik może być oceniany ręcznie lub przy pomocy densytometru, co pozwala na określenie intensywności sygnału. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga głodówki ani specjalnych restrykcji dietetycznych. Próbka powinna być pobrana w warunkach aseptycznych, najlepiej rano, aby ograniczyć wpływ czynników stresowych.
Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania leków immunosupresyjnych lub sterydowych w ciągu 24 h przed pobraniem, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza. Interpretacja wyniku Pozytywny – wykryto przeciwciała p/Ri. Wymaga dalszej oceny klinicznej, w tym badań obrazowych w kierunku nowotworu oraz szczegółowej analizy objawów neurologicznych. Pozytywność może także wskazywać na udział mechanizmów autoimmunologicznych w zaburzeniach neurorozwojowych.