Cel badania Test ma na celu wykrycie i oznaczenie poziomu przeciwciał anty‑Sm (Smith) oraz anty‑RNP (ribonukleinowego białka jądrowego) w surowicy krwi. Obecność tych autoprzeciwciał wskazuje na autoimmunologiczne zapalenie tkanki łącznej, szczególnie toczeń rumieniowaty układowy (ICD‑10 M32) oraz mieszane choroby tkanki łącznej (ICD‑10 M35.1).
Wskazania kliniczne Podejrzenie lub monitorowanie tocznia rumieniowego układowego (SLE) Rozpoznanie mieszanej choroby tkanki łącznej (MCTD) oraz innych chorób z zespołem przeciwciał anty‑RNP Ocena przyczyn objawów neuroimmunologicznych, które mogą współwystępować z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak ASD, PANS/PANDAS Monitorowanie aktywności choroby i skuteczności leczenia immunosupresyjnego Metoda Badanie wykonywane jest metodą immunoenzymatyczną (ELISA) lub immunoblotem, w której surowica jest inkubowana z wysoko czystymi antygenami Sm i U1‑RNP przytwierdzonymi do powierzchni płytki.
Po związaniu przeciwciał z antygenem, wykrywa się je przy pomocy znakowanego wtórnie przeciwciała (np. przeciwko ludzkiej immunoglobulinie G) i substratu enzymatycznego, co pozwala na ilościowe określenie stężenia przeciwciał. Interpretacja wyników Pozytywny wynik anti‑Sm – bardzo wysoka swoistość (>95 %) dla SLE; potwierdza rozpoznanie choroby, zwłaszcza w połączeniu z innymi kryteriami klinicznymi.
Pozytywny wynik anti‑RNP – wskazuje na MCTD, ale może występować także w SLE, zapaleniu skórno‑naczyniowym lub innych chorobach autoimmunologicznych. Negatywny wynik – nie wyklucza choroby autoimmunologicznej; wczesne stadium SLE może nie wykazywać jeszcze przeciwciał. Stężenie – wyniki podawane są w jednostkach IU/mL lub jako stosunek do normy (np. Przygotowanie pacjenta Do pobrania potrzebna jest 5‑10 ml krwi żylnej, z której uzyskuje się surowicę.
Próbka powinna być pobrana na czczo (co najmniej 8 h po ostatnim posiłku), aby uniknąć wpływu lipidów i hemolizy na wynik. Po pobraniu surowicę należy odwirować w temperaturze 4 °C i przechowywać w zamrażarce (–20 °C lub niżej) do momentu analizy. Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Autoimmunologiczne przeciwciała, w tym anti‑Sm i anti‑RNP, mogą odgrywać rolę w patogenezie niektórych zaburzeń neurorozwojowych.
U pacjentów z ASD, PANS lub PANDAS obserwuje się podwyższony poziom różnych autoprzeciwciał, co może wskazywać na współistniejący proces zapalny w ośrodkowym układzie nerwowym. Badanie to może więc stanowić element szerszej oceny immunologicznej u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, pomagając wykluczyć lub potwierdzić udział autoimmunizacji w ich objawach.