Cel badania Test służy do wykrywania w surowicy przeciwciał skierowanych przeciwko zewnątrzkomórkowym epitopom podjednostki NR1 (GluN1) receptora NMDA. Obecność tych przeciwciał jest charakterystyczna dla autoimmunologicznego zapalenia mózgu typu anti‑NMDA, które może manifestować się objawami neuropsychiatrycznymi, napadami drgawkowymi oraz regresją rozwoju neurologicznego. Wskazania kliniczne Podejrzenie autoimmunologicznego zapalenia mózgu (ICD‑10 G04.81).
Nowo pojawiające się objawy neuropsychiatryczne: halucynacje, paranoja, zaburzenia zachowania. Napady drgawkowe, ruchy nieprawidłowe (np. Regresja rozwoju u dzieci i młodzieży, zwłaszcza w kontekście spektrum autyzmu (ASD) lub zespołów PANS/PANDAS. Ocena przyczyn niejasnych zaburzeń poznawczych i pamięciowych. Materiał biologiczny Krew żylna – surowica. Plazma (PMR) – po odwirowaniu próbki. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie jest wymagana specjalna diety ani post.
Pacjent powinien unikać intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 h oraz spożywania dużych ilości alkoholu. Próbka powinna być pobrana w warunkach aseptycznych, a po pobraniu surowicę pozostawić do skrzepnięcia (ok. 30 min) i odwirować w temperaturze 4‑8 °C. Metoda Analiza przeprowadzana jest metodą testu komórkowego (Cell‑Based Assay, CBA) z użyciem komórek HEK293 transfekowanych genem kodującym podjednostkę NR1.
Przeciwciała z surowicy wiążą się z ekspresją NR1 na powierzchni komórek, a następnie są wykrywane przy pomocy wtórnego przeciwciała znakowanego fluorochromem i oceny pod mikroskopem fluorescencyjnym. Wynik podawany jest jako tytuł (np. 1:40, 1:160) lub jako wynik pozytywny/negatywny. Interpretacja wyników Negatywny – brak wykrywalnych przeciwciał; nie wyklucza jednak innych przyczyn klinicznych objawów.
Pozytywny – obecność przeciwciał przeciw NR1; wynik powinien być skorelowany z objawami klinicznymi i może wymagać dalszej oceny (np. badanie płynu mózgowo‑rdzeniowego, MRI). Tytuł – wyższy rozcieńczenie (np. 1:640) sugeruje większy poziom przeciwciał i może wiązać się z cięższym przebiegiem choroby.
Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych W niektórych przypadkach dzieci z ASD lub PANS/PANDAS wykazują podwyższony poziom przeciwciał przeciw NMDA, co może tłumaczyć nagłe pogorszenie funkcji poznawczych, zachowań społecznych oraz pojawienie się napadów drgawkowych. Wykrycie tych przeciwciał umożliwia skierowanie pacjenta do specjalistycznej terapii immunomodulującej, co w niektórych przypadkach prowadzi do poprawy objawów rozwojowych.