Cel badania Badanie ma na celu wykrycie i oznaczenie w surowicy przeciwciał przeciw mitochondrialne (AMA) podklasy M2, M4 oraz M9. Obecność tych autoprzeciwciał wskazuje na autoimmunologiczne ataki na struktury mitochondrialne, co jest charakterystyczne dla niektórych chorób autoimmunologicznych wątroby oraz może odzwierciedlać zaburzenia mitochondrialne obserwowane u niektórych pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem.
Wskazania kliniczne Podejrzenie pierwotnego zapalenia dróg żółciowych (PBC) – ICD‑10 K74.3 Autoimmunologiczne zapalenie wątroby – ICD‑10 K75.4 Objawy sugerujące dysfunkcję mitochondrialną (np.
zmęczenie, zaburzenia metaboliczne) Ocena współistniejących zaburzeń autoimmunologicznych u pacjentów z ASD, PANS/PANDAS lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi Monitoring terapii immunosupresyjnej w chorobach autoimmunologicznych Materiał i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się 5 ml krwi żylnej do probówki z koagulantem (np. Po odwirowaniu uzyskuje się surowicę, która jest przechowywana w temperaturze 2‑8 °C i analizowana najpóźniej w ciągu 7 dni od pobrania.
Przygotowanie pacjenta: nie wymaga postu; w dniu pobrania należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego i przyjmowania wysokich dawek suplementów zawierających koenzym Q10 lub witaminy z grupy B, które mogą wpływać na poziom przeciwciał. Metoda Wykrywanie przeciwciał AMA podklasy M2, M4 i M9 odbywa się metodą immunoenzymatycznego testu ELISA (enzyme‑linked immunosorbent assay).
Test wykorzystuje wysoko czyste antygeny mitochondrialne: M2 – fragment enzymu dehydrogenazy pirogronowej (E2‑PDC), najczęstszy cel AMA w PBC. M4 – antygeny związane z kompleksem oksydazy cytochromowej (COX), rzadziej wykrywane, ale istotne w niektórych przypadkach autoimmunologicznych. M9 – antygeny związane z kompleksami NADH‑dehydrogenazy (kompleks I), kojarzone z zaburzeniami mitochondrialnymi.
Po dodaniu surowicy do studzienek pokrytych antygenem, przeciwciała wiążą się z antygenem, a następnie wykrywa się je za pomocą enzymatycznie znakowanego przeciwciała wtórnego. Intensywność sygnału optycznego (OD) jest proporcjonalna do stężenia przeciwciał w próbce. Interpretacja wyników Negatywny (OD Pozytywny (OD ≥ cut‑off) – obecność przeciwciał AMA.