Cel badania Test ma na celu wykrycie i oznaczenie poziomu przeciwciał przeciw mitochondrialne (AMA) w surowicy krwi. Obecność tych przeciwciał jest charakterystyczna dla niektórych chorób autoimmunologicznych, zwłaszcza pierwotnego zapalenia dróg żółciowych (PBC), a także może wskazywać na zaburzenia mitochondrialne, które odgrywają rolę w niektórych zaburzeniach neurorozwojowych. Wskazania kliniczne Niejasne podwyższenie enzymów wątrobowych (ALP, GGT, ALT, AST).
Podejrzenie pierwotnego zapalenia dróg żółciowych (PBC) lub innych autoimmunologicznych chorób wątroby. Diagnostyka autoimmunologicznego zapalenia wątroby (AIH) w zestawieniu z innymi testami. Ocena pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (np. ASD, ADHD), u których istnieje podejrzenie dysfunkcji mitochondrialnej. Badanie kontrolne po rozpoznaniu choroby autoimmunologicznej w celu monitorowania aktywności przeciwciał.
Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Materiał: Krew żylna, surowica. Przygotowanie: Nie wymaga specjalnej diety ani postu. Próbkę pobiera się w warunkach ambulatoryjnych, unika się hemolizy i zanieczyszczenia. Objętość pobieranej krwi: 4‑6 ml. Próbka powinna być odwirowana w ciągu 30 min od pobrania i przechowywana w temperaturze 2‑8 °C do momentu analizy (maksymalnie 48 h).
Metoda Wykrywanie przeciwciał przeciw mitochondrialne odbywa się najczęściej metodą immunoenzymatyczną (ELISA) lub immunofluorescencją pośrednią (IFA) na preparatach komórek wątroby. Testy ELISA zapewniają ilościowy pomiar stężenia przeciwciał, natomiast IFA umożliwia ocenę ich wzoru (typ M2 jest najbardziej charakterystyczny dla PBC).
Interpretacja wyników Negatywny wynik – brak wykrywalnych przeciwciał przeciw mitochondrialne; nie wyklucza jednak innych chorób autoimmunologicznych wątroby. Pozytywny wynik – obecność AMA, najczęściej typu M2, sugeruje PBC; wymaga dalszej diagnostyki (badanie bilirubiny, fosfatazy alkalicznej, USG wątroby). Wysokie titre AMA może występować w innych chorobach autoimmunologicznych (np. autoimmunologiczne zapalenie wątroby, toczeń) oraz rzadko u osób zdrowych.
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych dodatni wynik może wskazywać na współistniejące zaburzenia mitochondrialne, co może wpływać na przebieg i leczenie ASD lub innych zaburzeń rozwojowych. Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Coraz więcej badań sugeruje, że dysfunkcje mitochondrialne odgrywają rolę w patogenezie autyzmu i innych zaburzeń neurorozwojowych.