Cel badania Badanie ma na celu wykrycie w surowicy przeciwciał skierowanych przeciwko antygenom jądrowym neuronów (tzw. anty‑neuronalne przeciwciała jądrowe, ANNA). Obecność tych przeciwciał sugeruje proces autoimmunologiczny obejmujący układ nerwowy, co jest istotne przy rozpoznawaniu zespołów paraneoplastycznych, autoimmunologicznych encefalopatii oraz niektórych zaburzeń neurorozwojowych. Wskazania kliniczne Podejrzenie zespołu paraneoplastycznego (np.
małe komórki raka płuca, nowotwory jajnika, sutka) Objawy autoimmunologicznej encefalopatii: nagłe zaburzenia pamięci, zmiany zachowania, napady padaczkowe, zaburzenia mowy Stany neurologiczne o niejasnej etiologii, w tym nieprawidłowości ruchowe, zaburzenia koordynacji Rozpoznanie i monitorowanie chorób związanych z autoimmunologiczną odpowiedzią przeciwko układowi nerwowemu u pacjentów z autyzmem, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi Materiał i metoda Do badania pobiera się krew żylna, z której po odwirowaniu uzyskuje się surowicę.
Przeciwciała wykrywa się metodą immunoenzymatyczną (ELISA) lub immunofluorescencją pośrednią, stosując antygeny pochodzące z przygotowanych preparatów jądrowych neuronów. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie jest wymagana specjalna dieta ani odstawienie leków, chyba że lekarz zaleci inaczej (np. w przypadku leków immunosupresyjnych, które mogą wpływać na wynik). Zaleca się pobranie próbki w stanie spoczynku, najlepiej rano.
Interpretacja wyników Wynik dodatni – wykryto przeciwciała przeciw jądrom neuronów; sugeruje obecność autoimmunologicznego procesu w ośrodkowym układzie nerwowym. Konieczna jest dalsza diagnostyka w kierunku nowotworu, badania obrazowe mózgu oraz ocena kliniczna. Wynik ujemny – brak wykrywalnych przeciwciał; nie wyklucza jednak innych przyczyn neurologicznych lub autoimmunologicznych, które nie wiążą się z ANNA.
Wynik nieokreślony – konieczne powtórzenie testu lub zastosowanie dodatkowych metod (np. Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych U niektórych pacjentów z autyzmem, PANS/PANDAS lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi obserwuje się podwyższony poziom przeciwciał przeciwko strukturom neuronalnym, co może wpływać na zachowanie i funkcje poznawcze.
Badanie to może pomóc wykluczyć lub potwierdzić udział mechanizmów autoimmunologicznych w patogenezie tych zaburzeń, co ma znaczenie przy wyborze terapii immunomodulującej.