Cel badania Badanie ma na celu wykrycie w surowicy przeciwciał skierowanych przeciwko antygenom jądrowym neuronów (ANNA – anti‑neuronal nuclear antibodies). Obecność tych przeciwciał jest charakterystyczna dla autoimmunologicznych i paraneoplastycznych zespołów neurologicznych oraz może być istotna w ocenie zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu, PANS/PANDAS. Wskazania kliniczne Podejrzenie zespołów paraneoplastycznych (np.
anty‑Hu, anty‑Yo, anty‑Ri) manifestujących się zaburzeniami poznawczymi, pamięci, ruchowymi lub psychiatrycznymi. Autoimmunologiczne zapalenie mózgu (autoimmunologiczna encefalopatia), w tym encefalopatia związana z przeciwciałami przeciwko jądrom neuronów. Ocena przyczyn objawów neuropsychiatrycznych u pacjentów z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Badanie kontrolne po leczeniu immunomodulującym w przypadkach potwierdzonych przeciwciałami ANNA.
Materiał biologiczny Surowica pobrana z krwi żylnej (minimum 2 ml). Próbka powinna być odwirowana i przechowywana w temperaturze –20 °C do momentu analizy. Metoda Pośrednia immunofluorescencja (IIF) na komórkach HEp‑2 lub specjalnie przygotowanych preparatach tkankowych z jądrem neuronów. W przypadku pozytywnego wyniku potwierdzenie metodą immunoblotu lub testem ELISA z użyciem zrekomendowanych antygenów (np.
Interpretacja wyników Negatywny – brak wykrywalnych przeciwciał ANNA; nie wyklucza jednak innych przyczyn autoimmunologicznych. Pozytywny – wykryto przeciwciała przeciw jądrom neuronów. Wynik powinien być skorelowany z kliniczną prezentacją pacjenta. anti‑Hu, anti‑Yo) określa potencjalne powiązania z konkretnymi nowotworami (np. drobnokomórkowy rak płuca, nowotwory jajnika) lub z określonymi zespołami neurologicznymi.
Wysoki poziom przeciwciał może sugerować aktywną autoimmunologiczną reakcję, co może wymagać dalszej oceny onkologicznej lub immunomodulacji. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie jest wymagane specjalne przygotowanie dietetyczne. Należy unikać podawania immunosupresyjnych leków (np. glikokortykosteroidy, cyklosporyna) w ciągu 7 dni przed pobraniem, jeśli to możliwe, aby nie zafałszować wyniku.
Kody ICD‑10 G04.0 – Encephalitis, myelitis and encephalomyelitis in diseases classified elsewhere G70.0 – Myasthenia gravis F84.0 – Childhood autism (w kontekście ASD) F06.0 – Organic mental disorders due to brain disease (w kontekście zaburzeń neurorozwojowych) Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Badanie przeciwciał przeciw jądrom neuronów może ujawnić ukryty proces autoimmunologiczny, który wpływa na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego.