Cel badania Badanie ma na celu wykrycie i oznaczenie poziomu przeciwciał przeciwko enzymowi glutaminianowej dekarboksylazy (GAD) w surowicy krwi. Obecność tych przeciwciał świadczy o aktywności procesów autoimmunologicznych skierowanych przeciwko enzymowi kluczowemu dla syntezy neuroprzekaźnika GABA.
Wskazania kliniczne diagnoza i monitorowanie cukrzycy typu 1 (ICD‑10 E10) rozpoznanie zespołu sztywnego (Stiff‑Person Syndrome, ICD‑10 G24.3) autoimmunologiczne zapalenie mózgu, encefalopatia z przeciwciałami przeciw GAD badanie przy podejrzeniu powiązania autoimmunologii z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem (ASD) oraz zespołami PANS/PANDAS ocena ryzyka rozwoju innych chorób autoimmunologicznych, np.
autoimmunologicznego zapalenia tarczycy Materiał biologiczny Jednorazowa próbka krwi żylnej pobrana do probówki bez dodatku antykoagulantu, następnie odwirowana w celu uzyskania surowicy. Metoda Badanie wykonywane jest metodą immunoenzymatyczną (ELISA) lub immunochemiluminescencyjną (CLIA). Test wykorzystuje rekombinowane białko GAD65 jako antygen, który wiąże się z przeciwciałami IgG obecnymi w surowicy.
Po związaniu następuje reakcja enzymatyczna lub emisja światła, a intensywność sygnału jest proporcjonalna do stężenia przeciwciał. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania. Próbkę można pobrać w dowolnym momencie dnia, jednak zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania wysokich dawek suplementów immunomodulujących w ciągu 24 h przed pobraniem.
Interpretacja wyników Wynik ujemny – brak wykrywalnych przeciwciał przeciw GAD; nie wyklucza jednak wczesnych lub łagodnych postaci chorób autoimmunologicznych. Wynik dodatni (niski poziom) – niskie stężenie przeciwciał (np. 1‑5 U/ml) może występować w początkowych stadiach cukrzycy typu 1 lub jako izolowany marker. Wynik dodatni (wysoki poziom) – wysokie stężenie (np.
>20 U/ml) jest charakterystyczne dla zespołu sztywnego, autoimmunologicznego zapalenia mózgu oraz innych ciężkich zaburzeń autoimmunologicznych. Kontrola – w przypadkach dodatnich zaleca się powtórzenie badania po 3‑6 miesiącach oraz dodatkowe testy (przeciwciała przeciw insulinie, ICA, IA‑2) w celu pełnej oceny autoimmunologicznego ryzyka.