Cel badania Test ma na celu wykrycie i oznaczenie poziomu przeciwciał przeciw fibrylarynie (Scl‑34) w surowicy krwi. Obecność tych autoprzeciwciał jest charakterystyczna dla niektórych podtypów systemowej twardziny (sclerodermii) oraz może występować w mieszanej chorobie tkanki łącznej i innych chorobach autoimmunologicznych. Wskazania kliniczne Rozpoznanie i różnicowanie postaci systemowej twardziny (ICD‑10: M34.0‑M34.9).
Ocena pacjentów z podejrzeniem mieszanej choroby tkanki łącznej (MCTD, ICD‑10: M35.1). Badanie u osób z objawami klinicznymi sugerującymi choroby autoimmunologiczne układu łącznego, takimi jak: ograniczona ruchomość skóry, objawy naczyniowe, zwłóknienie narządów wewnętrznych. Wspomaganie diagnostyki w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, gdy występuje podejrzenie powiązania autoimmunologii z zaburzeniami zachowania lub rozwojowymi (np.
Materiał i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się 5 ml krwi żylnej do probówki bez dodatku antykoagulantu. Po pobraniu próbkę pozostawia się do koagulacji (ok. 30 min) i następnie odwirowuje, aby uzyskać surowicę. Surowica powinna być przechowywana w temperaturze 2‑8 °C i dostarczona do laboratorium najpóźniej w ciągu 48 h od pobrania.
Metoda Wykrywanie przeciwciał przeciw fibrylarynie odbywa się metodą immunoenzymatycznego testu (ELISA) lub immunofluorescencji pośredniej (IIF) na podłożu zawierającym antygen Scl‑34. Wynik podaje się w jednostkach międzynarodowych (IU/ml) lub jako stosunek (titer) w zależności od zastosowanej platformy. Interpretacja wyników Ujemny wynik – brak wykrywalnych przeciwciał przeciw fibrylarynie; nie wyklucza jednak innych przeciwciał przeciwjądrowych.
Pozytywny wynik (niski poziom) – może wskazywać wczesny lub łagodny przebieg twardziny lub mieszanej choroby tkanki łącznej; wymaga dalszej oceny klinicznej i ewentualnie dodatkowych badań autoimmunologicznych. Pozytywny wynik (wysoki poziom) – silnie sugeruje obecność aktywnej choroby autoimmunologicznej, najczęściej systemowej twardziny; zaleca się pełną ocenę organową i monitorowanie choroby.
Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Coraz więcej badań wskazuje na możliwy związek pomiędzy obecnością specyficznych autoprzeciwciał a zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem spektrum (ASD) oraz zespołami PANS/PANDAS. Wykrycie przeciwciał przeciw fibrylarynie może stanowić element szerszej oceny immunologicznej u pacjentów z niejasnymi objawami neurologicznymi.