Cel badania Test ma na celu wykrycie w surowicy przeciwciał klasy IgG skierowanych przeciwko białku wodnemu aquaporin‑4 (AQP4). Obecność tych przeciwciał jest charakterystyczna dla spektrum choroby neuromyelitis optica (NMOSD) i pomaga odróżnić ją od stwardnienia rozsianego oraz innych zapaleń demielinizacyjnych. Wskazania kliniczne Podejrzenie neuromyelitis optica (ICD‑10 G36.0) lub spektrum NMOSD. Rozpoznanie niejasnych zapaleń mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwu wzrokowego.
Ocena ryzyka nawrotu choroby u pacjentów już zdiagnozowanych. Wspomaganie diagnostyki różnicowej w chorobach autoimmunologicznych CNS, które mogą współistnieć z zaburzeniami neurorozwojowymi. Materiał biologiczny Surowica pobrana z krwi żylnej (min. Próbka powinna być odwirowana w ciągu 2 h od pobrania i przechowywana w temperaturze –20 °C lub niższej do momentu analizy.
Metoda Wykorzystuje jedną z następujących technik: ELISA – immunoenzymatyczny test ilościowy, który mierzy stężenie przeciwciał przeciw AQP4 w jednostkach IU/ml. Immunofluorescencja pośrednia (IIF) – wykrywa obecność przeciwciał przy użyciu komórek transgenicznych wyrażających AQP4, z oznaczeniem fluorescencyjnym. Test immunoprecypitacji – bardziej czuła metoda wykorzystywana w przypadkach niskich poziomów przeciwciał.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie ma specjalnych wymogów dietetycznych. Pacjent powinien unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania dużych dawek suplementów witaminowych (np. witamina C) w dniu pobrania, aby nie zakłócały wyniku. Interpretacja wyników Wynik dodatni (przeciwciała > 20 IU/ml) – silny wskaźnik NMOSD; wymaga dalszej oceny klinicznej i obrazowej (MRI, badanie płynu mózgowo‑rdzeniowego).
Wynik ujemny (przeciwciała Wynik nieokreślony – wymaga powtórzenia badania w laboratorium referencyjnym. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Choć przeciwciała przeciw AQP4 nie są bezpośrednio związane z autyzmem, istnieją doniesienia o współwystępowaniu autoimmunologicznych zapaleń CNS u niektórych pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi.
Wykrycie tych przeciwciał może pomóc w wyjaśnieniu objawów neurologicznych, które nie są typowe dla klasycznego obrazu ASD, oraz umożliwić wdrożenie odpowiedniej terapii immunomodulującej.