Cel badania Badanie ma na celu wykrycie w próbce PMR (płyn mózgowo‑rdzeniowy lub surowica) przeciwciał onkoneuronalnych skierowanych przeciwko antygenom rekoweryny, amfifizyny, SOX‑1 oraz tytynie. Obecność tych przeciwciał jest charakterystyczna dla zespołów paraneoplastycznych i niektórych autoimmunologicznych chorób neurologicznych. Wskazania kliniczne Podejrzenie zespołu paraneoplastycznego (np. zespół Lamberta‑Eaton, zespół opsoclonus‑myoklonus, zespół cerebellarny).
Objawy neurologiczne nie wyjaśnione innymi badaniami (np. ataksja, dysartria, zaburzenia poznawcze, neuropatia). Rozpoznanie lub wykluczenie autoimmunologicznego zapalenia mózgu, w tym encefalopatii związanej z przeciwciałami przeciwko rekowerynie, amfifizynie, SOX‑1 lub tytynie. Ocena przyczyn zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu, gdy istnieje podejrzenie współistniejącego procesu autoimmunologicznego.
Monitoring terapii immunosupresyjnej u pacjentów z potwierdzonymi przeciwciałami onkoneuronalnymi. Materiał biologiczny Próbka PMR – najczęściej surowica krwi lub płyn mózgowo‑rdzeniowy pobrany w warunkach sterylnych. Metoda Wykorzystuje technikę immunoblotu oraz testy immunofluorescencji pośredniej (IFA) z wykorzystaniem linii komórkowych lub tkanek zawierających wymienione antygeny.
Próbka jest inkubowana z antygenami, a następnie wykrywana przy pomocy znakowanego przeciwciała wtórnego, co pozwala na określenie obecności i poziomu specyficznych przeciwciał. Interpretacja wyników Wynik dodatni – wykryto przeciwciała onkoneuronalne; wskazuje na możliwy zespół paraneoplastyczny lub autoimmunologiczną encefalopatię. Konieczna dalsza diagnostyka w kierunku nowotworu (np. badania obrazowe, markerów nowotworowych) oraz ocena potrzeby terapii immunomodulującej.
Wynik ujemny – brak wykrywalnych przeciwciał onkoneuronalnych w badanej próbce; nie wyklucza jednak innych przyczyn objawów neurologicznych. Wynik nieokreślony – wynik nieczytelny lub nie spełniający kryteriów jakościowych; konieczne powtórzenie badania. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania dietetycznego.
Próbka surowicy pobiera się po standardowym pobraniu krwi; w przypadku płynu mózgowo‑rdzeniowego – podczas rutynowej punkcji lędźwiowej, zgodnie z zasadami aseptyki. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Badanie może być użyteczne w ocenie pacjentów z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których podejrzewa się udział procesów autoimmunologicznych wpływających na funkcje mózgu.