Cel badania Oznaczanie białka 14‑3‑3 w płynie mózgowo‑rdzeniowym (PMR) służy wykryciu podwyższonego poziomu tego białka, które uwalniane jest w wyniku intensywnego uszkodzenia neuronów. Test jest szczególnie przydatny w diagnostyce chorób prionowych (np. choroba Creutzfeldta‑Jakoba, ICD‑10 A81.0) oraz w różnicowaniu szybko postępujących zaburzeń neurodegeneracyjnych i zapalnych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie choroby prionowej u pacjentów z nagłym, szybko postępującym spadkiem funkcji poznawczych, zaburzeniami ruchowymi lub zmianami w zachowaniu. Ocena przyczyn nagłej regresji neurologicznej u dzieci i młodzieży, w tym w kontekście zaburzeń neurorozwojowych (np. ASD, PANS/PANDAS), gdy wykluczenie prionowej etiologii jest konieczne. Różnicowanie szybkiego postępu demencji od innych przyczyn, takich jak zapalenie mózgu, udar mózgu czy ciężka hipoksja.
Wsparcie diagnostyczne w badaniach nad patogenezą i biomarkerami chorób neurodegeneracyjnych. Metoda Próbka PMR jest pobierana w warunkach aseptycznych podczas standardowej nakłucia lędźwiowego. Następnie przeprowadza się test immunologiczny, najczęściej metodą zachodniego blotu (Western blot) lub testu immunochemicznego ELISA, w którym przeciwciała specyficzne dla białka 14‑3‑3 wiążą się z jego fragmentami w próbce.
Wynik jest oceniany pod względem intensywności sygnału – obecność wyraźnego pasma wskazuje na podwyższony poziom białka. Interpretacja wyników Pozytywny wynik (obecność białka 14‑3‑3) sugeruje intensywne uszkodzenie neuronów i wspiera diagnozę choroby prionowej, ale nie jest jednoznaczny – może wystąpić w ciężkich zapaleniach mózgu, udarze, hipoksji mózgowej czy niektórych nowotworach mózgu.
Negatywny wynik (brak wykrywalnego białka 14‑3‑3) zmniejsza prawdopodobieństwo choroby prionowej, jednak nie wyklucza jej całkowicie, zwłaszcza we wczesnych stadiach. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych wynik pozytywny wymaga dalszej oceny klinicznej i dodatkowych badań (np. MRI, EEG, testy genetyczne), aby wykluczyć lub potwierdzić współistniejące patologie. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem PMR nie ma specjalnych wymogów dietetycznych.
Pacjent powinien być poinformowany o procedurze nakłucia lędźwiowego, możliwych dolegliwościach (bóle głowy, dyskomfort w dolnej części pleców) oraz o konieczności pozostania w pozycji leżącej przez co najmniej 30 minut po zabiegu, aby zminimalizować ryzyko bólów głowy. Próbka powinna być przetwarzana i transportowana w temperaturze 2‑8 °C i analizowana w ciągu 24 h od pobrania.