Cel badania Analiza stężenia betainy, choliny, trimetyloaminy (TMA) oraz trimetyloaminoksydu (TMAO) w pierwszym porannym moczu stabilizowanym. Test pozwala ocenić aktywność szlaku metabolizmu trimetyloaminy, który jest silnie powiązany z rozwojem miażdżycy, niewydolności sercowej oraz zaburzeń metabolicznych, takich jak insulinooporność i otyłość. Wskazania kliniczne Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (ICD‑10 I20‑I25).
Diagnostyka zaburzeń metabolicznych, w tym insulinooporności i zespołu metabolicznego (ICD‑10 E66, E78). Monitorowanie skuteczności interwencji dietetycznych i farmakologicznych wpływających na szlak TMA/TMAO. Badanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń mikrobiomu jelitowego i ich wpływu na metabolizm choline‑betaine‑TMAO. Materiał i przygotowanie pacjenta Jednorazowa próbka pierwszego porannego moczu (ok.
30‑50 ml) pobrana po nocy bez oddawania moczu. Próbka musi być stabilizowana specjalnym środkiem antybakteryjnym, aby zapobiec dalszej przemianie TMA w TMAO po pobraniu. Pacjent powinien unikać w ciągu 24 h przed pobraniem moczu pokarmów bogatych w choline i betainę (np. czerwone mięso, ryby, żółtka jaj, produkty sojowe), aby zminimalizować zmienność wyników. Metoda Analiza przeprowadzana jest metodą chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC‑MS/MS).
Próbka jest najpierw poddawana ekstrakcji ciecz‑ciek, a następnie rozdzielana na poszczególne składniki, które są wykrywane i ilościowo oznaczane na podstawie wewnętrznych standardów izotopowych. Interpretacja wyników Wyniki podaje się w µmol/l lub µmol/g kreatyniny.
Typowe wartości referencyjne (dla populacji ogólnej) wynoszą: Betaine: 5‑20 µmol/l Choline: 10‑30 µmol/l TMA: TMAO: Podwyższone stężenia TMAO oraz TMA wskazują na zwiększoną konwersję choline/betainy przez mikroflorę jelitową i wątrobę, co koreluje z wyższym ryzykiem zdarzeń sercowo-naczyniowych. Z kolei niskie poziomy betaine mogą świadczyć o niedoborach dietetycznych lub zaburzeniach w gospodarce metylowej.
Związek z zaburzeniami neurorozwojowymi Badania sugerują, że nieprawidłowa regulacja szlaku TMA/TMAO może być elementem dysbiozy jelitowej obserwowanej u osób z autyzmem oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Wzrost poziomu TMAO może wpływać na stan zapalny i bariery barierowe, co potencjalnie potęguje objawy neurobehawioralne.