Cel badania Badanie oporności na aktywowane białko C (APCR) ocenia, w jakim stopniu aktywowane białko C (APC) hamuje aktywną postać czynnika V (Va) w osoczu pacjenta. Nieprawidłowa inaktywacja wskazuje na wrodzoną lub nabytą oporność na APC, co zwiększa podatność na zakrzepy żylne i tętnicze. Wskazania kliniczne Rodzinny wywiad zakrzepicy (zakrzepica żył głębokich, zatorowo‑płucna). Wczesny, nieuzasadniony epizod zakrzepowy u osób poniżej 50 lat.
Utrzymanie podwyższonych D‑dimerów bez wyraźnej przyczyny. Planowanie antykoagulacji, zabiegów chirurgicznych lub położniczych. Obecność zespołu antyfosfolipidowego, stosowanie estrogenowych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych (ASD, PANS/PANDAS) – podwyższone ryzyko nieprawidłowości krzepnięcia, które może wpływać na przebieg choroby i reakcję na leczenie.
Metoda Do analizy pobiera się krew żylna do probówek zawierających cytrynian sodu (0,105 M). Po odwirowaniu uzyskuje się osocze, które w laboratorium poddaje się testowi funkcjonalnemu. Do próbki dodaje się aktywowane białko C, a następnie mierzy się czas krzepnięcia w obecności tkankowego czynnika aktywującego (TF) oraz w warunkach kontrolnych. Wynik wyrażany jest jako stosunek czasu krzepnięcia z APC do czasu kontrolnego (APC‑ratio).
Alternatywnie można zastosować metodę chromogeniczną, w której pomiar opiera się na aktywności enzymatycznej enzymu Xa po inaktywacji Va. Interpretacja wyników APC‑ratio > 2,0 – prawidłowa wrażliwość na APC. APC‑ratio 1,5‑2,0 – wynik borderline; zaleca się powtórzenie badania i ewentualne dalsze badania genetyczne. APC‑ratio – wyraźna oporność na APC; wskazuje na potrzebę dalszej diagnostyki, najczęściej poszukiwania mutacji czynnika V (test PCR lub sekwencjonowanie).
W ponad 95 % przypadków przyczyną oporności jest mutacja punktowa w genie czynnika V (G1691A), znana jako czynnik Leiden, polegająca na zamianie argininy na glutaminę. Inne, rzadziej występujące przyczyny to: Zespół antyfosfolipidowy. Zwiększona aktywność czynnika VIII. Stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen. Stany zapalne, nowotwory oraz niektóre choroby wątroby.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem próbki należy: Unikać leków przeciwzakrzepowych (warfaryna, heparyna) oraz suplementów zawierających witaminę K przez co najmniej 7 dni. Zaprzestać przyjmowania wysokich dawek estrogenów (np. doustna antykoncepcja) na 10‑14 dni, jeśli to możliwe. Powstrzymać się od spożywania obfitych posiłków tłustych oraz alkoholu w dniu pobrania. Wykonać pobranie krwi na czczo (minimum 8 h), co ułatwia interpretację, choć nie jest obowiązkowe.