Cel badania Badanie ma na celu wykrycie i charakterystykę najczęstszych nieprawidłowości genetycznych, w tym aneuploidii (np. trisomia 21, 18, 13), mikrodelecji oraz innych zmian strukturalnych chromosomów, przy użyciu metody fluorescencyjnego wielokrotnego PCR (FMF). Test jest przeprowadzany bez konieczności dodatkowego badania ultrasonograficznego, co umożliwia szybką ocenę genetyczną na podstawie dostępnego materiału biologicznego.
Wskazania kliniczne Ryzyko wystąpienia zespołu Downa (ICD‑10 Q90), trisomii 18 (Q91) lub trisomii 13 (Q92) u płodu. Historia rodzinna wad genetycznych lub nieprawidłowych wyników badań prenatalnych. Nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub ultrasonograficznych sugerujące ryzyko zaburzeń chromosomowych. Rozpoznanie lub wykluczenie mikrodelecji i innych zmian strukturalnych w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu, zespołu Aspergera, ADHD.
Planowanie dalszej opieki prenatalnej lub postnatalnej w oparciu o wynik genetyczny. Materiał biologiczny DNA wyizolowane z krwi obwodowej matki (nieinwazyjne testy prenatalne) lub z płynu owodniowego, kosmki kosmówkowych, w zależności od wskazań lekarza. Metoda Metoda FMF (Fluorescent Multiplex PCR) polega na jednoczesnym amplifikowaniu wielu wybranych markerów DNA przy użyciu znakowanych fluorescencyjnie primerów.
Po zakończeniu reakcji PCR produkty są rozdzielane w elektroforezie kapilarnej, a ich długość oraz intensywność sygnału fluorescencyjnego pozwalają na precyzyjną identyfikację liczby kopii poszczególnych chromosomów i wykrycie ewentualnych delecji lub duplikacji. Przygotowanie pacjenta W przypadku pobrania krwi – zaleca się wykonanie pobrania na czczo (minimum 8‑10 h) w celu zmniejszenia ryzyka hemolizy.
W przypadku pobrania płynu owodniowego lub kosmki – procedura musi być przeprowadzona przez wykwalifikowany personel medyczny w warunkach sterylności, zgodnie z zaleceniami ginekologiczno‑położniczymi. Pacjentka powinna poinformować lekarza o przyjmowanych lekach, suplementach oraz o ewentualnych infekcjach.
Interpretacja wyników Wynik dodatni (obecność nieprawidłowości) wskazuje na zwiększone ryzyko lub potwierdzenie konkretnej wady genetycznej, co wymaga dalszej konsultacji genetycznej oraz ewentualnych badań potwierdzających (np. amniopunkcja, CVS, testy molekularne).