Cel badania Ocena ryzyka występowania wad genetycznych ma na celu określenie prawdopodobieństwa, że dana osoba (lub jej potomstwo) nosi patogenne warianty genetyczne zwiększające ryzyko rozwoju zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm (ICD‑10 F84), zespół PANS/PANDAS, czy inne wrodzone nieprawidłowości (np. Wskazania kliniczne Rodzinna historia zaburzeń neurorozwojowych, autyzmu, opóźnień rozwojowych lub innych wad wrodzonych.
Planowanie ciąży lub ocena ryzyka genetycznego u przyszłych rodziców. Wczesne wykrycie czynników genetycznych u noworodków i małych dzieci z niejasnymi objawami rozwojowymi. Potrzeba wykluczenia lub potwierdzenia patogenów genetycznych w kontekście zespołów neuroimmunologicznych (PANS/PANDAS). Wskazania do dalszych, bardziej szczegółowych badań molekularnych (np. sekwencjonowanie całego genomu).
Materiał biologiczny Krew żylna – 5 ml w probówce EDTA (najczęstszy materiał do wyodrębnienia DNA). Ślina (próbka wymazowa) – alternatywa przy braku możliwości pobrania krwi, szczególnie u małych dzieci. W niektórych przypadkach – płyn owodniowy lub tkanka płodowa (przy badaniach prenatalnych).
Metoda Badanie opiera się na izolacji genomowego DNA, które następnie poddawane jest jednej lub kilku z poniższych technik: Panel genetyczny NGS (Next‑Generation Sequencing) – sekwencjonowanie wybranych genów związanych z autyzmem, zaburzeniami neurorozwojowymi oraz najczęstszymi wadami wrodzonymi.
Array CGH (Comparative Genomic Hybridization) – wykrywanie zmian liczby kopii (delecje, duplikacje) w całym genomie, istotnych w zespołach takich jak zespół Smith‑Magenis czy mikrodelecje 22q11.2. Analiza mutacji punktowych i małych insercji/delecji przy użyciu metod PCR‑RFLP lub Sanger sequencing w przypadku podejrzenia konkretnego wariantu.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie wymaga się specjalnego przygotowania – zaleca się jedynie unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w dniu badania. W przypadku wymazu ślinowego należy nie jeść, nie pić (z wyjątkiem wody) oraz nie myć zębów przez co najmniej 30 min przed pobraniem próbki.