Cel badania Ocena ryzyka występowania wad genetycznych ma na celu wykrycie zmian w materiale genetycznym, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ICD‑10: F84.0), zespołu PANS/PANDAS (ICD‑10: F06.0) oraz innych chorób genetycznych wpływających na rozwój poznawczy i behawioralny. Wskazania kliniczne Diagnoza lub podejrzenie spektrum autyzmu (ASD) oraz innych zaburzeń neurorozwojowych.
Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, niejasne przyczyny zaburzeń zachowania. Wrodzone wady rozwojowe, w tym wrodzone wady serca, nerek, układu kostno‑mięśniowego. Historia rodzinna chorób genetycznych, w tym nosicielstwo mutacji autosomalnych recesywnych lub dominujących. Rozpoznanie zespołu PANS/PANDAS oraz potrzeba wykluczenia podłoża genetycznego.
Metoda Badanie przeprowadzane jest na materiale biologicznym – krwi pełnej (EDTA) lub ślinie (do testów DNA pochodzenia komórkowego). W zależności od zlecenia stosuje się jedną lub kombinację następujących technik: Chromosomal Microarray Analysis (CMA) – wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje (CNV) o rozmiarach od kilkuset baz do kilku megabaz.
Panel genów NGS – sekwencjonowanie nowej generacji wybranych genów związanych z ASD, PANS/PANDAS, opóźnieniem rozwoju i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Whole Exome Sequencing (WES) – pełne sekcjonowanie eksonów, umożliwiające identyfikację rzadkich mutacji jednopunktowych i małych insercji/delecji. Testy specyficzne dla mutacji punktowych – np. badanie mutacji w genie MECP2 (zespół Rett), SCN2A, CHD8 itp.
Interpretacja wyników Wyniki klasyfikowane są zgodnie z wytycznymi ACMG (American College of Medical Genetics) na kategorie: Patogeniczne – zmiany jednoznacznie wywołujące chorobę. Prawdopodobnie patogeniczne – wysokie prawdopodobieństwo związku z fenotypem. Warianty o niejasnym znaczeniu (VUS) – wymagają dalszej analizy rodzinnej lub funkcjonalnej. Benignie – nieistotne klinicznie. Interpretacja uwzględnia historię kliniczną, rodzinny wywiad oraz dostępne dane literaturowe.
W przypadku wykrycia patogenicznych wariantów pacjentowi oraz lekarzowi rekomenduje się konsultację genetyczną oraz, w razie potrzeby, dalsze badania kaskadowe w rodzinie. Przygotowanie pacjenta Przygotowanie jest minimalne: Nie wymaga głodówki – można pobrać próbkę krwi w dowolnym momencie. Unikać przyjmowania suplementów żelaza i witaminy C na 24 h przed pobraniem, aby nie wpływały na jakość DNA.