Cel badaniaEndomKIT ma na celu wyznaczenie prawdopodobieństwa wystąpienia endometriozy u kobiety poprzez jednoczesną ocenę genetycznych predyspozycji i charakterystycznych markerów serologicznych związanych z patogenezą choroby.Wskazania kliniczneUtrzymujący się ból miednicy, dyskomfort w trakcie miesiączki lub podczas stosunku seksualnego.Problemy z płodnością, zwłaszcza gdy nie udało się ustalić innej przyczyny.Historia rodzinna endometriozy lub innych zaburzeń hormonalnych.Kobiety z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym z autyzmem (ASD), u których subiektywna ocena bólu może być utrudniona.Materiał biologicznyKrew pełna pobrana z żyły obwodowej – 5 ml do probówki zawierającej antykoagulant EDTA.MetodaTest składa się z dwóch komplementarnych etapów laboratoryjnych:Analiza genetyczna – wielopunktowy test PCR z detekcją wybranych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w genach powiązanych z endometriozą (ESR1, CYP19A1, WNT4, HOXA10, GREB1 oraz dodatkowo PTEN i KRAS).
Wynik prezentowany jest jako obecność lub brak alleli zwiększających ryzyko.Ocena biomarkerów serologicznych – zestaw testów ELISA pozwalający na ilościowy pomiar stężenia CA‑125, HE4, IL‑6, TNF‑α, VEGF oraz mikroRNA‑200c.
Wszystkie oznaczenia wykonywane są w jednym zestawie przy użyciu technologii multiplex, co zapewnia wysoką czułość i specyficzność.Przygotowanie pacjentaAby wyniki były wiarygodne, należy zastosować następujące zalecenia:Post przynajmniej 8 godzin przed pobraniem krwi (spożycie wody jest dozwolone).Unikanie terapii hormonalnej zastępczej, doustnych środków antykoncepcyjnych oraz leków przeciwzapalnych (np.
NSAID) – terapia hormonalna powinna być odstawiona minimum 3 miesiące przed badaniem, a leki przeciwzapalne – co najmniej 48 godziny.Informowanie lekarza o aktualnie przyjmowanych lekach oraz istniejących chorobach współistniejących.Interpretacja wynikówNa podstawie połączonych danych genetycznych i biochemicznych test klasyfikuje ryzyko endometriozy w trzech grupach:Ryzyko niskie – brak wykrytych wariantów ryzyka genetycznego oraz wszystkie biomarkery mieszczą się w wartościach referencyjnych.Ryzyko umiarkowane – wykryto jeden lub dwa czynniki ryzyka (np.
podwyższony poziom jednego biomarkera lub jednego wariantu genetycznego).Ryzyko wysokie – obecność kilku wariantów genetycznych oraz jednoczesne podwyższenie dwóch lub więcej biomarkerów, co wskazuje na znacznie zwiększoną szansę rozwoju endometriozy.W przypadku wyniku umiarkowanego lub wysokiego zaleca się dalszą diagnostykę obrazową (USG przezpochwowe, rezonans magnetyczny) oraz konsultację ginekologiczno‑endokrynologiczną.Powiązania z ASD i innymi zaburzeniami neurorozwojowymiKobiety z autyzmem oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi mogą mieć zmienioną percepcję bólu i trudniej zgłaszać objawy typowe dla endometriozy.
Obiektywna ocena ryzyka przy pomocy EndomKIT umożliwia wczesne wykrycie potencjalnej choroby i planowanie odpowiednich badań kontrolnych, co jest szczególnie istotne w tej grupie pacjentek.Ograniczenia i dalsze krokiTest nie zastępuje badania obrazowego ani histopatologicznego, a jedynie dostarcza informacji o predyspozycjach.