Cel badania Badanie polega na oznaczeniu stężenia normetanefryny – głównego metabolitu noradrenaliny – w 24‑godzinnym zbiorze moczu. Pomiar ten umożliwia ocenę całkowitej produkcji noradrenaliny w organizmie, co jest kluczowe w diagnostyce i kontroli chorób związanych z nadmiernym wydzielaniem katecholamin.
Wskazania kliniczne Podejrzenie pheochromocytoma lub paraganglioma (guzów chromochłonnych) Monitorowanie terapii lub pooperacyjnego stanu pacjenta po usunięciu guza katecholaminowego Ocena przyczyn nadciśnienia tętniczego opornego na leczenie Rozpoznanie rzadkich zespołów neuroendokrynnych, np.
zespołu MEN 2A/2B W badaniach przesiewowych u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których obserwuje się nieprawidłową regulację układu współczulnego Metoda Normetanefryna jest wyznaczana metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią mas (LC‑MS/MS). Próbka 24‑godzinnego moczu jest najpierw poddawana procesowi ekstrakcji i oczyszczenia, a następnie analizowana pod kątem dokładnego określenia stężenia normetanefryny.
Metoda LC‑MS/MS zapewnia wysoką czułość i specyficzność, eliminując wpływ potencjalnych interferentów. Przygotowanie pacjenta Rozpoczęcie zbioru moczu w godzinie 0 (zwykle rano po wstaniu z łóżka) i kontynuowanie przez kolejne 24 h. Unikanie spożycia pokarmów bogatych w katecholaminy (np. czekolada, sery pleśniowe, wędzone ryby) oraz napojów zawierających kofeinę i alkohol w dniu badania. Zaprzestanie przyjmowania leków wpływających na układ współczulny (np.
beta‑blokerów, inhibitorów MAO, metyldopa) na co najmniej 24 h przed rozpoczęciem zbioru, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza prowadzącego. Dokładne zbieranie całej objętości moczu w dostarczonym pojemniku, oznaczenie objętości i zapisanie czasu rozpoczęcia i zakończenia zbioru.
Interpretacja wyników Wartości referencyjne normetanefryny w 24‑godzinnym moczu różnią się w zależności od laboratorium, jednak typowo przyjmuje się: Norma: Podwyższone: 0,9‑2,0 mg/24 h – może wskazywać na łagodne nadmierne wydzielanie noradrenaliny lub stan przejściowy Znacznie podwyższone: > 2,0 mg/24 h – silny wskaźnik obecności pheochromocytoma lub paraganglioma Wynik podwyższony wymaga dalszej diagnostyki, najczęściej dodatkowego oznaczenia metanefryniny w moczu lub we krwi oraz obrazowania (USG, CT, MRI, scyntygrafia MIBG).