Cel badania Test określa ilość mucopolisacharydów (glikozaminoglikanów, GAG) w moczu, co pozwala na identyfikację nieprawidłowego gromadzenia się tych związków charakterystycznego dla mukopolisacharydoz (MPS) oraz innych zaburzeń magazynowania, które mogą oddziaływać na rozwój neurologiczny. Wskazania kliniczne Rozpoznanie podejrzenia mukopolisacharydozy (np. Kontrola skuteczności terapii enzymatycznej, przeszczepu szpiku lub terapii genowej u pacjentów z potwierdzonym MPS.
Ocena nieprawidłowości metabolicznych u dzieci z opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami neurorozwojowymi lub spektrum autyzmu, gdy istnieje podejrzenie choroby magazynującej. Badanie przesiewowe u rodzeństwa osób z zdiagnozowaną mukopolisacharydozą. Uzupełniająca ocena metaboliczna w ramach kompleksowego panelu diagnostycznego ASD. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Świeży mocz, najlepiej pierwszego poranka, objętość 20‑30 ml.
Nie wymaga specjalnej diety, jednak w dniu pobrania należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz leków moczopędnych. Próbkę przechowuje się w temperaturze 2‑8 °C i dostarcza do laboratorium nie później niż 24 h po pobraniu. W sytuacji opóźnionego transportu dopuszcza się zamrożenie przy –20 °C. Wartość wyrażana jest jako mg mucopolisacharydów na gram kreatyniny (mg/g Cr), co kompensuje zmienność stężenia moczu.
Metoda Laboratorium może zastosować jedną z następujących technik: Test barwnikowy DMB (dimetylo‑metylowy niebieski) – barwnik wiąże się z siarczanymi grupami GAG, a intensywność niebieskiego zabarwienia, mierzona spektrofotometrycznie przy 525 nm, jest proporcjonalna do stężenia mucopolisacharydów. Elektroforeza moczu – rozdziela poszczególne frakcje GAG (heparan, dermatan, keratan, chondroitin) po których następuje ich wizualizacja przy użyciu barwnika (np.
alcian blue) i porównanie z wzorcami. Spektrometria masowa (LC‑MS/MS) – w laboratoriach o podwyższonym stopniu zaawansowania umożliwia precyzyjną kwantyfikację poszczególnych typów glikozaminoglikanów oraz ich podtypów. Interpretacja wyników Zakres prawidłowy: 0‑10 mg/g kreatyniny (wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od metody i wieku pacjenta; u noworodków i małych dzieci górna granica może być nieco wyższa).
Wynik podwyższony – sugeruje nagromadzenie mucopolisacharydów, najczęściej spowodowane mukopolisacharydozą. Wysokie poziomy wymagają dalszej diagnostyki enzymatycznej oraz molekularnej. Wynik nieco podwyższony, ale poniżej progu diagnostycznego – może wystąpić w stanach zapalnych dróg moczowych, niewydolności nerek, po intensywnym wysiłku fizycznym lub w wyniku przyjmowania leków wpływających na metabolizm GAG.