Cel badania Analiza zawartości mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów, GAG) w moczu ma na celu wykrycie zwiększonej ich ilości, co jest charakterystyczne dla mukopolisacharydoz (ICD‑10: E76.0‑E76.5). Badanie służy także do oceny skuteczności terapii enzymatycznej oraz do wczesnego rozpoznania tych chorób u dzieci z opóźnieniem rozwoju neurologicznego. Wskazania kliniczne Podejrzenie mukopolisacharydozy (np. choroba Hurlera, Huntera, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux‑Lamy).
Obserwowane objawy: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, dysmorfia twarzy, sztywność stawów, powiększenie wątroby i śledziony, problemy ze słuchem i widzeniem. Kontrola leczenia enzymatycznego lub przeszczepu szpiku. Rozpoznanie przyczyn niejasnego opóźnienia rozwoju neurorozwojowego po wykluczeniu innych przyczyn.
Metoda W badaniu wykorzystuje się jedną z następujących technik: Metoda DMB (dimetylowy niebieski) – barwienie kolorometryczne, które pozwala na ilościowe oznaczenie całkowitej zawartości GAG w próbce moczu. Elektryforeza w żelu agarozowym – rozdział poszczególnych frakcji GAG (heparan, dermatan, chondroityn, keratan) umożliwiający identyfikację typu mukopolisacharydozy.
Chromatografia cieczowa sprzężona z spektrometrią mas (LC‑MS/MS) – najnowocześniejsza metoda pozwalająca na precyzyjne oznaczenie i ilościowe określenie poszczególnych glikozaminoglikanów. Interpretacja wyników Wynik podwyższony – sugeruje obecność mukopolisacharydozy; konieczne jest dalsze badanie enzymatyczne (aktywność enzymu w fibroblastach lub leukocytach) oraz genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
Wynik w normie – nie wyklucza choroby, szczególnie w początkowych stadiach lub przy nieodpowiedniej próbce; zaleca się powtórzenie badania lub zastosowanie bardziej czułej metody LC‑MS/MS. Podwyższony wynik może także wystąpić przy zakażeniu dróg moczowych, zapaleniu nerek lub po intensywnym wysiłku fizycznym – w takich sytuacjach należy skorygować wynik po usunięciu przyczyny.
Przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się pierwszy poranny mocz (najlepiej po nocy, bez kontaktu z pościelą). Pacjent powinien unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz spożywania dużych ilości białka w dniu pobrania. Nie jest wymagana specjalna dieta, ale należy unikać leków moczopędnych w ciągu 24 h przed pobraniem próbki, o ile nie jest to przeciwwskazane klinicznie.