Cel badania Test MSI ma na celu identyfikację niestabilności krótkich, powtarzalnych sekwencji DNA zwanych mikrosatelitami. Zmiany te powstają, gdy mechanizm naprawy niedopasowań (MMR) nie działa prawidłowo, co jest charakterystyczne dla nowotworów z deficytem MMR oraz dla dziedzicznego zespołu nowotworowego – zespołu Lyncha (HNPCC).
Wskazania kliniczne Potwierdzenie lub wykluczenie zespołu Lyncha u pacjentów z rodzinną historią nowotworów jelita grubego, endometrium, żołądka czy innych nowotworów związanych z deficytem MMR. Ocena predykcyjna odpowiedzi na inhibitory punktu kontrolnego (PD‑1/PD‑L1) w nowotworach, w których wykryto wysoką niestabilność MSI (np. rak jelita grubego, żołądka, endometrium).
Stratyfikacja ryzyka nowotworowego u osób z podejrzanymi mutacjami w genach MMR lub z niejasną historią nowotworową. Uzupełniająca diagnostyka guzów o nieokreślonym pochodzeniu histologicznym. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych – test może być rozważany u osób z ASD, u których istnieje podwyższone ryzyko nowotworów związane z mutacjami w genach naprawy DNA. Materiał biologiczny Świeża lub zamrożona tkanka nowotworowa pobrana w ramach biopsji lub resekcji.
Blok parafinowy (FFPE) – wymaga dodatkowego odtworzenia DNA przed analizą. Opcjonalnie: krwiobiegowy materiał DNA (ctDNA) w przypadkach, gdy dostęp do tkanki jest ograniczony. Metoda Analiza MSI najczęściej odbywa się przy użyciu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) z zestawem standardowych markerów mikrosatelitowych, takich jak BAT‑25, BAT‑26, NR‑21, NR‑24 i MONO‑27.
Alternatywnie, nowoczesne platformy sekwencjonowania nowej generacji (NGS) pozwalają jednocześnie ocenić liczne loci MSI oraz wykryć mutacje w genach MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). W niektórych laboratoriach stosuje się także immunohistochemię (IHC) do oceny ekspresji białek MMR jako uzupełnienie testu PCR/NGS. Przygotowanie pacjenta Do badania nie jest wymagana specjalna diety ani odstawienie leków.
Najważniejsze jest zapewnienie właściwego pobrania i przechowywania próbki – szybki transport w temperaturze 4 °C (dla świeżej tkanki) lub odpowiednie utrwalenie w formalinie (dla FFPE) oraz unikanie degradacji DNA. Interpretacja wyników Wynik klasyfikuje się według liczby markerów wykazujących niestabilność: MSI‑High (MSI‑H) – nieprawidłowość w co najmniej 2 z 5 markerów; silny wskaźnik deficytu MMR.