Cel badania Test MMR (Mismatch Repair) ma na celu wykrycie i ocenę intensywności ekspresji białek naprawczych DNA – MLH1, MSH2, MSH6 oraz PMS2 – w komórkach nowotworowych lub innych pobranych fragmentów tkanki.
Obecność lub brak tych białek świadczy o kompetencji lub deficycie systemu naprawy nieprawidłowo sparowanych nici DNA, co jest kluczowe przy diagnozowaniu zespołu Lyncha (HNPCC), wrodzonego deficytu naprawy mismatch (CMMRD) oraz nowotworów wykazujących niestabilność mikrosatelitową (MSI‑H).
Wskazania kliniczne Podejrzenie dziedzicznego nowotworu jelita grubego (zespół Lyncha) na podstawie wywiadu rodzinnego, wczesnego wystąpienia raka jelita grubego, endometrium, żołądka, jelita cienkiego lub dróg żółciowych. Nowotwory wykazujące wysoką niestabilność mikrosatelitową (MSI‑H) – np. po kolonoskopii, resekcji guza lub biopsji. Ocena predykcyjna skuteczności terapii immunoonkologicznej (inhibitory PD‑1/PD‑L1) w guzach z deficytem MMR.
Rozpoznanie wrodzonego zespołu deficytu naprawy mismatch (CMMRD) u dzieci i młodzieży, w tym u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (autyzm, ADHD, opóźniony rozwój). Weryfikacja wyniku testu genetycznego (np. sekwencjonowanie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) w sytuacji niejednoznacznych wyników molekularnych. Materiał biologiczny Świeża lub utrwalona w formalinie tkanka – najczęściej fragment nowotworu pobrany podczas biopsji, resekcji chirurgicznej lub autopsji.
Próbki przygotowuje się w formie wycinków z bloku parafinowego (FFPE) lub, rzadziej, w zamrożonej postaci (frozen section). Ważne jest zachowanie wewnętrznego kontrolera (komórki stromalne, limfocyty) w celu oceny prawidłowości procedury. Metoda Badanie wykonuje się metodą immunohistochemii (IHC). Na przygotowane sekcje tkankowe nakłada się monoklonalne przeciwciała skierowane przeciwko MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Po inkubacji stosuje się system detekcji enzymatycznej (np.
HRP) z chromogenem, co umożliwia wizualizację barwienia jądrowego w komórkach docelowych. Wynik ocenia się pod mikroskopem świetlnym, biorąc pod uwagę intensywność, jednorodność i subkomórkową lokalizację sygnału. Interpretacja wyników Pozytywny (intensywne, jednorodne barwienie jądrowe we wszystkich komórkach nowotworowych) – wskazuje na prawidłową ekspresję białka, co sugeruje sprawny układ MMR.