Cel badania Test Mitotan ma na celu szczegółową ocenę funkcjonowania mitochondriów – organelli odpowiedzialnych za wytwarzanie ATP. Analizowane biomarkery odzwierciedlają efektywność szlaku oddechowego, równowagę pomiędzy procesami anaerobowymi i aerobowymi oraz zdolność do transportu kwasów tłuszczowych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie dysfunkcji mitochondrialnej u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym spektrum autyzmu (ASD), PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami rozwojowymi. Objawy niewyjaśnionego zmęczenia, osłabienia mięśni, nietolerancji wysiłku fizycznego lub częstych skurczów. Choroby metaboliczne wpływające na mitochondria, takie jak choroby genetyczne (np. mutacje w MT‑DNA), toksyczne uszkodzenia (np. zatrucie lekami, metale ciężkie).
Monitorowanie terapii wspomagającej mitochondria – suplementacja koenzymu Q10, L‑karnityna, kwas alfa‑lipoiowy, witamina B2. Ocena ryzyka powikłań metabolicznych przed rozpoczęciem intensywnej rehabilitacji lub programów treningowych. Materiał biologiczny Surowica krwi pobrana z żyły – zazwyczaj 5 ml (minimum 3 ml) w probówce bez antykoagulantu. Próbka powinna być odwirowana w ciągu 30 min od pobrania i przechowywana w temperaturze 2‑8 °C, nie dłużej niż 24 h przed analizą.
Metoda W laboratorium wykonuje się szereg testów biochemicznych, które łącznie tworzą profil mitochondrialny: Kwas mlekowy (laktat) i pirogronian – mierzone metodą enzymatyczną; stosunek lactate/pyruvate pomaga rozróżnić zaburzenia oksydacyjne od innych przyczyn podwyższonego laktatu. Stosunek lactate/pyruvate – wartość powyżej 20 (przy prawidłowym pH) sugeruje deficyt łańcucha oddechowego. Aktywność enzymów łańcucha oddechowego – m.in.
cytochrom c oksydaza (COX), dehydrogenaza bursztynowa (Complex I) oraz sukcynianowa dehydrogenaza (Complex II); oceniane spektrofotometrycznie. Profil acylokarnityn – określa stężenia krótkich i średnich łańcuchów (C2‑C14) oraz długich (C16‑C18); nieprawidłowy wzorzec wskazuje na zaburzenia transportu kwasów tłuszczowych do mitochondriów. Inne biomarkery – opcjonalnie pomiar poziomu koenzymu Q10, NAD⁺/NADH oraz wskaźników stresu oksydacyjnego (np.
Przygotowanie pacjenta Post 8‑10 godzin przed pobraniem (dozwolone picie wody, ale bez napojów słodzonych i kofeiny). Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz silnego stresu w ciągu 24 godzin przed badaniem. Wstrzymanie leków wpływających na metabolizm laktatu (np. metformina, niektóre diuretyki) po konsultacji z lekarzem prowadzącym. W przypadku niedawnej transfuzji krwi lub hemolizy – odroczenie badania o co najmniej 48 h.