Cel badania Określenie ilości miedzi (Cu) wydalanej w moczu zebranym w ciągu pełnych 24 godzin. Wynik odzwierciedla bilans miedziowy, umożliwiając wykrycie zarówno nadmiaru (np. choroba Wilsona, toksyczne narażenie), jak i niedoboru (np. choroba Menkesa, długotrwała chelacja), a także kontrolę skuteczności terapii wpływających na metabolizm tego pierwiastka. Wskazania kliniczne Podejrzenie lub potwierdzenie choroby Wilsona – dziedzicznego zaburzenia metabolizmu miedzi.
Monitorowanie terapii chelatującej (np. penicylamina, trientyna) lub przeciwzapalnej wpływającej na poziom miedzi. Objawy toksyczności miedzi: bóle brzucha, nudności, wymioty, zaburzenia neurologiczne (drżenia, ataksja). Ocena przy niejasnych zmianach wątrobowych, neurologicznych lub psychiatrycznych. Badanie w ramach kompleksowej oceny mikroelementów u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem. Ekspozycja zawodowa lub środowiskowa na podwyższone stężenia miedzi.
Rozpoznanie niedoboru miedzi – rzadko, ale istotne przy długotrwałym stosowaniu chelatorów lub w chorobie Menkesa. Materiał badania Całodobowa zbiórka moczu (24 h) – cała objętość oddana w ciągu doby, łącznie z pierwszą i ostatnią próbą. Przygotowanie pacjenta Na 24 h przed rozpoczęciem zbiórki nie przyjmuj suplementów zawierających miedź oraz leków wpływających na jej metabolizm (np. penicylamina, trientyna, żelazo w dużych dawkach).
Użyj czystego, pojemnika plastikowego (nie metalowego) z podziałką, aby uniknąć zafałszowania wyniku. Podczas zbiórki przechowuj pojemnik w lodówce (2‑8 °C) lub w chłodnym miejscu, aby zapobiec degradacji składników. Unikaj kontaktu moczu z metalowymi rurkami, pojemnikami lub sztucznymi substancjami, które mogłyby wprowadzić dodatkowy miedź. Rozpocznij zbiórkę przy pierwszej porcji moczu rano – tę porcję odprowadź do toalety.
Każdą następną porcję wlewaj do przygotowanego pojemnika, dokładnie mieszając po każdym dopływie. Przechowuj pojemnik w lodówce przez cały okres 24 h. Po upływie dokładnie 24 h (w tej samej godzinie, w której rozpoczęto) odlej 50‑100 ml wymieszanego moczu do jednorazowego pojemnika, oznacz go datą, godziną rozpoczęcia i zakończenia zbiórki oraz podaj całkowitą objętość zebranego moczu.
Uwaga: Jeżeli jakakolwiek porcja moczu zostanie pominięta, całą procedurę należy powtórzyć, gdyż niekompletna zbiórka znacząco zniekształca wynik. Metoda laboratoryjna Stężenie miedzi w moczu oznacza się najczęściej przy użyciu: Spektrometrii absorpcyjnej w płomieniu (FAAS) – szybka i powszechnie dostępna metoda. Spektrometrii masowej z plazmą indukcyjnie sprzężoną (ICP‑MS) – wyższa czułość i precyzja, szczególnie przy niskich stężeniach.