Cel badania Badanie ma na celu określenie ilościowego poziomu miedzi w surowicy krwi. Miedź jest niezbędnym mikroelementem, uczestniczącym w wielu procesach enzymatycznych, w tym w syntezie neuroprzekaźników, funkcjonowaniu układu odpornościowego oraz wytwarzaniu kolagenu. Wskazania kliniczne Podejrzenie niedoboru miedzi – objawy neurologiczne (np. zaburzenia koordynacji, neuropatie), anemia, zaburzenia kości.
Hiperkuprotensja – objawy toksyczne, takie jak wymioty, biegunka, uszkodzenie wątroby, zaburzenia psychiczne. Monitorowanie terapii suplementacyjnej miedzią lub chelatacji. Ocena stanu odżywienia u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, PANS/PANDAS), gdzie nieprawidłowy poziom miedzi może wpływać na funkcje poznawcze i zachowanie. Badania przesiewowe w chorobach genetycznych związanych z metabolizmem miedzi (np.
Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Materiał: krew żylna, surowica. Przygotowanie: zaleca się 8‑12‑godzinny post przed pobraniem krwi; należy unikać suplementów zawierających miedź, leków z miedzią oraz intensywnego wysiłku fizycznego w dniu badania. Próbka powinna być pobrana do probówki bez dodatku żelatyny, a następnie odwirowana w celu uzyskania surowicy. Unikać hemolizy, ponieważ uwolniona z erytrocytów miedź może fałszować wynik.
Metoda Stężenie miedzi w surowicy określa się najczęściej metodą spektrometrii absorpcji atomowej (AAS) lub spektrometrii masowej z indukcyjnie sprzężoną plazmą (ICP‑MS). Obie techniki zapewniają wysoką czułość i precyzję pomiaru. Interpretacja wyników Zakres referencyjny dla dorosłych: 0,8‑1,5 mg/L (12‑23 µmol/L). Wartości mogą się nieco różnić w zależności od laboratorium.
Stężenie Stężenie > 1,5 mg/L sugeruje nadmiar miedzi – konieczna jest ocena przyczyn toksyczności, w tym choroby Menkesa, narażenie na nadmierną suplementację lub ekspozycję środowiskową. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych podwyższony poziom miedzi może być związany z zaburzeniami równowagi metalicznych w mózgu, co wpływa na funkcje poznawcze i zachowanie.
Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Badanie miedzi w surowicy jest istotnym elementem kompleksowej oceny metabolicznej u osób z autyzmem i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Nieprawidłowy poziom miedzi może oddziaływać na enzymy zależne od tego pierwiastka, takie jak cytochrom c oksydaza czy superoksydaza dysmutaza, co może wpływać na stres oksydacyjny i neuroinflamację – procesy uznawane za istotne w patogenezie ASD, PANS i PANDAS.