Cel badania Pomiar metoksykatecholamin – metabolitów katecholamin (metanefryna i normetanefryna) – w osoczu ma na celu wykrycie podwyższonego poziomu produktów przemiany katecholamin. Test jest szczególnie przydatny w diagnostyce guzów wydzielających katecholaminy (pheochromocytoma, paraganglioma) oraz w ocenie stanów klinicznych związanych z nadmierną aktywnością układu współczulnego.
Wskazania kliniczne Podejrzenie pheochromocytoma lub paraganglioma (objawy nadciśnienia, napady potowe, tachykardia, ból głowy). Ocena przyczyn nadciśnienia tętniczego opornego na leczenie. Badanie przy podejrzeniu zespołu nadczynności przytarczyc (zaburzenia metaboliczne wpływające na układ nerwowy). Monitorowanie pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, ADHD, zaburzenia lękowe), u których obserwuje się dysregulację układu współczulnego.
Kontrola po leczeniu chirurgicznym lub farmakologicznym guzów wydzielających katecholaminy. Materiał i przygotowanie pacjenta Materiał: Krew żylna pobrana do probówki zawierającej antykoagulant EDTA, po której następuje odwirowanie i pobranie osocza. Przygotowanie: Pacjent powinien być na czczo (co najmniej 8‑10 h) przed pobraniem krwi. Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz stresu emocjonalnego w ciągu 24 h przed badaniem.
Wstrzymać przyjmowanie leków wpływających na układ współczulny (np. β‑blokerów, metyldopa) po konsultacji z lekarzem. Nie spożywać produktów zawierających duże ilości katecholamin (np. kawa, czekolada) w dniu pobrania. Metoda Stężenie metoksykatecholamin określa się metodą chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC‑MS/MS).
Technika ta zapewnia wysoką czułość i specyficzność, umożliwiając jednoczesny pomiar metanefryny oraz normetanefryny w jednym analizie. Interpretacja wyników Wyniki podaje się w jednostkach ng/L lub µg/L. Zakresy referencyjne mogą się różnić w zależności od laboratorium, ale ogólnie przyjmuje się: Metanefryna: Normetanefryna: Wyniki powyżej normy wymagają dalszej diagnostyki obrazowej (USG, CT, MRI) w celu lokalizacji ewentualnego guza.
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych podwyższone poziomy mogą korelować z nasilonymi objawami lękowymi, zaburzeniami snu oraz dysregulacją zachowań. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Badanie metoksykatecholamin może dostarczyć cennych informacji o stanie autonomicznego układu nerwowego u osób z ASD, ADHD czy innymi zaburzeniami neurorozwojowymi.