Cel badania Analiza metoksykatecholamin (metanefryna i normetanefryna) w dobowej zbiórce moczu ma na celu wykrycie podwyższonego wydzielania katecholamin, co jest charakterystyczne dla guzów chromochłonnych, takich jak pheochromocytoma i paraganglioma, a także innych nowotworów neuroendokrynnych. Wskazania kliniczne Utrzymujące się lub napadowe wysokie ciśnienie tętnicze, zwłaszcza gdy towarzyszą mu silne bóle głowy, tachykardia, nadmierne pocenie się lub uczucie niepokoju.
Objawy sugerujące napady nadmiernego wydzielania katecholamin (np. epizodyczne podwyższenie ciśnienia, palpitacje, drżenie). Kontrola po leczeniu guza chromochłonnego lub monitorowanie ryzyka nawrotu. Ocena przyczyn autonomicznej dysregulacji u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ASD, gdy występują objawy nadciśnienia lub nadpobudliwości autonomicznej. Materiał i przygotowanie pacjenta Do badania wymagana jest 24‑godzinna zbiórka moczu (DZM).
Pacjent powinien: Unikać spożywania produktów bogatych w katecholaminy (np. banany, awokado, czekolada, czerwone wino, soja) przez co najmniej 48 h przed i w trakcie zbiórki. Zaprzestać przyjmowania leków mogących wpływać na wynik (np. trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, metyldopa, leki sympatykomimetyczne) po konsultacji z lekarzem. Zbierać cały mocz w ciągu 24 h, zaczynając od pierwszej oddanej objętości po opróżnieniu pęcherza, a kończąc na ostatniej po 24 h.
Przechowywać pojemnik w lodówce (2‑8 °C) lub w zamrażarce, jeżeli zbiórka trwa dłużej niż 12 h. Dokonać oznaczenia objętości oraz stężenia kreatyniny w próbce w celu korekcji wyników. Metoda Stężenie metanefryn i normetanefryn określa się najczęściej metodą chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią mas (LC‑MS/MS) lub wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC) z detekcją elektrochemiczną.
Metoda zapewnia wysoką czułość i specyficzność, pozwalając na wykrycie niewielkich podwyżek metabolitów. Interpretacja wyników Wartości w normie wykluczają lub znacząco zmniejszają prawdopodobieństwo wystąpienia guza chromochłonnego. Podwyższone stężenia metanefryn i/lub normetanefryn (powyżej 2‑3‑krotności górnej granicy normy po korekcji do kreatyniny) sugerują nadmierną produkcję katecholamin i wymagają dalszej diagnostyki obrazowej (CT, MRI, scyntygrafia MIBG).
Wyniki należy interpretować w kontekście przyjmowanych leków, diety i stresu, które mogą fałszywie podwyższyć poziomy. Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych U pacjentów z ASD i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi obserwuje się częstsze nieprawidłowości autonomicznego układu nerwowego, które mogą manifestować się objawami podobnymi do nadmiernego wydzielania katecholamin.