Cel badania Badanie określa ilość metoksykatecholamin, czyli metabolitów katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny) – metanefryny i normetanefryny – w surowicy krwi lub w zbiorze 24‑godzinnego moczu. Dzięki temu umożliwia wykrycie nieprawidłowej produkcji katecholamin, charakterystycznej dla guzów rdzeniowo‑nadnerczowych, oraz ocenę funkcjonowania układu autonomicznego, co ma znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych, w tym ASD.
Wskazania kliniczne Podejrzenie lub kontrola pheochromocytoma i paraganglioma. Monitorowanie efektów leczenia (chirurgicznego lub farmakologicznego) guzów wydzielających katecholaminy. Niejasne objawy nadciśnienia, tachykardii, nadmiernej potliwości, lęków lub napadów paniki. Ocena dysfunkcji autonomicznej u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ASD, które mogą przejawiać się nadpobudliwością, zaburzeniami snu i trudnościami emocjonalnymi.
Rozpoznanie stanów, w których podwyższony poziom katecholamin może wpływać na układ sercowo‑naczyniowy (np. Materiał biologiczny Surowica krwi pobrana po 30‑minutowym leżeniu w pozycji supine (próbka pobrana w warunkach spoczynkowych). Alternatywnie: pełny 24‑godzinny zbiór moczu, przechowywany w szczelnie zamkniętym pojemniku w temperaturze 2‑8 °C.
Przygotowanie pacjenta Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz silnych bodźców stresowych przez co najmniej 24 h przed pobraniem. Wstrzymanie leków wpływających na metabolizm katecholamin (trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, metyldopa, beta‑blokerki, leki zwężające naczynia) po konsultacji z lekarzem.
Post na minimum 12 h przed pobraniem krwi – jedynie woda dozwolona; przy badaniu moczu – brak spożycia produktów bogatych w katecholaminy (banany, czekolada, kawa, herbata, alkohol) w tym samym okresie. Zbiór moczu powinien obejmować cały okres 24 h, a pojemnik należy przechowywać w lodówce lub w chłodnym miejscu. Próbki należy chronić przed światłem i jak najszybciej dostarczyć do laboratorium (najlepiej w ciągu 4 h od pobrania).
Metoda Stężenie metoksykatecholamin wyznacza się najczęściej przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej połączonej z detekcją mas (LC‑MS/MS) lub z detekcją elektrochemiczną (HPLC‑ED). Analiza obejmuje zastosowanie wewnętrznych standardów izotopowych, co zapewnia wysoką precyzję, czułość (detekcja do 0,01 µg/L) oraz specyficzność, umożliwiając wykrycie nawet niewielkich podwyżek.