Cel badania Badanie ma na celu zmierzenie aktywności enzymatycznej ADAMTS‑13 oraz wykrycie obecności inhibitorów tego enzymu w osoczu pobranym z krwi żylnej. ADAMTS‑13 jest metaloproteinazą rozkładającą ultradługie multimery czynnika von Willebranda (VWF).
Niedobór lub hamowanie tej aktywności prowadzi do niekontrolowanego agregowania płytek krwi, co jest podstawą patogenezy zespołu zakrzepowo‑małopłytkowego (TTP) oraz niektórych postaci atypowego zespołu hemolityczno‑niewydolnościowego (aHUS). Wskazania kliniczne Podejrzenie zespołu zakrzepowo‑małopłytkowego (ICD‑10 D69.6) – objawy: małopłytkowość, mikroangiopatyczne niedokrwienie hemolityczne, zaburzenia neurologiczne, niewydolność nerek.
Rozpoznanie lub wykluczenie atypowego zespołu hemolityczno‑niewydolnościowego (ICD‑10 D69.5). Monitorowanie skuteczności terapii plazmoforezy, immunosupresji lub podawania koncentratu ADAMTS‑13. Ocena przyczyn niejasnej małopłytkowości lub hemolizy po przeszczepie szpiku, w ciąży lub po operacjach. Badanie różnicujące przy podejrzeniu innych mikroangiopatii (np. zespoły wywołane lekami, zakażeniami).
Materiał i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się 3‑5 ml krwi żylnej do probówki z antykoagulantem cytrynianowym (3,2 % Na‑citrate). Próbkę należy odwirować w ciągu 30‑60 min od pobrania przy 2500 g przez 10 min, a osocze zamrozić w temperaturze –20 °C lub niższej, jeśli analiza nie jest wykonywana natychmiast. Metoda Aktywność ADAMTS‑13 oznacza się najczęściej metodą fluorometryczną lub ELISA opartą na rozkładzie syntetycznego podkładu zawierającego fragment VWF.
Wynik podaje się jako procent maksymalnej aktywności (norma > 67 %). Obecność inhibitorów wykrywa się przez test mieszany (mix‑and‑match) lub test neutralizacji, w którym do próbki dodaje się kontrolowane ilości aktywnego ADAMTS‑13. Interpretacja wyników Aktywność > 67 %: wynik prawidłowy, TTP raczej wykluczony. Aktywność 10‑67 %: umiarkowany niedobór – wymaga dalszej oceny klinicznej, może wskazywać na wczesny TTP lub aHUS.
Aktywność silny niedobór, charakterystyczny dla ostrej postaci TTP; w połączeniu z obecnością inhibitorów sugeruje autoimmunologiczny mechanizm. Obecność inhibitorów: potwierdza autoimmunologiczny niedobór ADAMTS‑13 i wskazuje na potrzebę intensywnej terapii immunosupresyjnej.