Cel badaniaBadanie ma na celu wykrycie i oznaczenie ilościowe nieprawidłowej lipoproteiny X (LP‑X) w surowicy krwi. LP‑X jest atypową cząsteczką lipoproteinową, powstającą w warunkach zaburzonego odpływu żółci i zapalenia dróg żółciowych. Obecność tego składnika jest charakterystyczna dla stanów cholestatywnych i umożliwia odróżnienie ich od rodzinnych dyslipidemii.Wskazania klinicznePodejrzenie cholestazy wewnątrzwątrobowej lub pozawątrobowej, np.
pierwotna żółciowa marskość, zwężenie dróg żółciowych, kamica żółciowa.Niewyjaśnione podwyższenie cholesterolu całkowitego przy braku typowych cech rodzinnej hipercholesterolemii.Monitorowanie efektywności leczenia chorób cholestatywnych oraz ocena ryzyka powikłań lipidowych, takich jak kłykciny żółciowe (xanthomy).Badanie w ramach oceny metabolicznej u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, PANS/PANDAS), gdy istnieje podejrzenie dysfunkcji wątroby wpływającej na profil lipidowy.Materiał biologicznySurowica lub osocze pobrane z żyły obwodowej; wymagane minimum 3 ml krwi.Przygotowanie pacjentaPacjent powinien być na czczo co najmniej 8 godzin przed pobraniem próbki.
W przypadku ostrej cholestazy zaleca się wstrzymanie leków wpływających na metabolizm lipidów (np. statyny) na 48 godzin, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza.MetodaPróbka poddawana jest elektroforezie żelowej lub ultrawirowaniu, a następnie identyfikacji immunochemicznej. Elektroforeza pozwala na oddzielenie LP‑X, które migruje w obszarze o niższej gęstości niż klasyczne LDL i HDL.
Potwierdzenie uzyskuje się za pomocą przeciwciał skierowanych przeciw specyficznym epitopom LP‑X.Interpretacja wynikówObecność LP‑X – wskazuje na zaburzenia cholestatywne, najczęściej w przebiegu pierwotnej żółciowej marskości, zwężenia dróg żółciowych lub ostrej niedrożności żółciowej.Brak LP‑X – wynik prawidłowy; podwyższony cholesterol najprawdopodobniej ma podłoże genetyczne (np.
hipercholesterolemia rodzinna) lub metaboliczne niezwiązane z cholestazą.Stężenie LP‑X – wartości wyższe korelują z nasileniem cholestazy i mogą służyć do oceny skuteczności terapii (np. leków żółciopędnych, zabiegów endoskopowych).Zastosowanie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowychU części osób z autyzmem oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi obserwuje się nieprawidłowości lipidowe i dysfunkcje wątroby.
Włączenie badania LP‑X do panelu diagnostycznego pozwala wykluczyć cholestatywną etiologię tych zmian, co jest istotne przy planowaniu kompleksowej opieki medycznej.Kod ICDLP‑X.