Cel badania Określenie ilości wolnych łańcuchów immunoglobulinowych klasy lambda (FLC‑λ) wydzielanych do moczu. Podwyższone stężenie wskazuje na monoklonalną proliferację komórek plazmatycznych (np. szpiczak mnogi, szpiczak plazmocytowy, szpiczak pierwotny), a także może odzwierciedlać zaburzenia immunologiczne i zapalne, które obserwuje się u niektórych osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem.
Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie szpiczaka mnogiego oraz innych dyscrasii plazmocytowych. Ocena ryzyka uszkodzenia nerek w chorobach białkowych (np. Badanie przy podejrzeniu białka Bencego‑Jones w moczu. Monitorowanie terapii przeciwzapalnej i immunomodulacyjnej u pacjentów z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których obserwuje się nieprawidłowości w układzie odpornościowym.
Ocena niejasnych objawów układu moczowego, takich jak białkomocz, obrzęki czy niewyjaśniona niewydolność nerek. Materiał i przygotowanie pacjenta Do badania wymagany jest mocz – najlepiej 24‑godzinny zbiór (DZM – dobowy zbiór moczu). Przed pobraniem próbki pacjent powinien unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz spożywania dużych ilości białka w ciągu 24 h, co może wpływać na wynik.
Nie dopuszcza się stosowania leków moczopędnych w dniu zbierania próbki, chyba że jest to niezbędne klinicznie. Metoda Analiza odbywa się metodą immunochemiczną – najczęściej immunoturbidymetrią lub immunofluorescencją, wykorzystując przeciwciała monoklonalne specyficzne dla łańcucha lambda. Wynik podaje się w mg/L (lub mg/24 h) i porównuje z wartościami referencyjnymi ustalonymi dla danej metody.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – zazwyczaj Podwyższony poziom – sugeruje monoklonalną ekspresję łańcucha lambda, typową dla szpiczaka mnogiego, plazmocytozy lub amyloidozy AL. Wzrost jedynie jednego typu łańcucha (lambda lub kappa) wskazuje na klonalny proces; podwyższone jednocześnie oba typy mogą być związane z niewydolnością nerek lub intensywną reakcją zapalną.
Wynik w kontekście ASD/neurorozwojowym – podwyższone FLC‑λ mogą odzwierciedlać dysregulację układu immunologicznego, co jest przedmiotem badań nad patogenezą autyzmu i innych zaburzeń neurorozwojowych. Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Coraz więcej badań wskazuje na związek pomiędzy nieprawidłowościami w układzie immunologicznym a zaburzeniami neurorozwojowymi.