Cel badania Analiza ma na celu zmierzenie koncentracji wolnej L‑karnityny w surowicy lub osoczu. L‑karnityna odgrywa kluczową rolę w przenoszeniu długich łańcuchów kwasów tłuszczowych do mitochondriów, gdzie podlegają one β‑utlenianiu, generując niezbędną energię dla komórek.
Wskazania kliniczne Podejrzenie pierwotnej lub wtórnej niewydolności karnitynowej, w tym wrodzonych deficytów transportera OCTN2, chorób nerek, czy długotrwałego stosowania leków wpływających na metabolizm karnityny. Niejasne osłabienie mięśni, skurcze, przewlekłe zmęczenie lub nietolerancja wysiłku fizycznego. Monitorowanie efektów suplementacji karnityną w chorobach sercowo‑naczyniowych, miopatiach oraz zaburzeniach metabolicznych.
Badanie w ramach oceny metabolicznej u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem (ASD), gdzie obserwuje się niekiedy nieprawidłowości w metabolizmie karnityny. Diagnostyka i kontrola chorób wątroby oraz niewydolności nerek, które mogą zmieniać poziom karnityny w krwi. Ocena ryzyka hipoglikemii u noworodków i małych dzieci, w których niedobór karnityny może wpływać na produkcję glukozy.
Materiał biologiczny Surowica lub osocze pobrane z żyły; zaleca się pobranie po 8‑12‑godzinnym poście. Próbkę należy pobrać w warunkach aseptycznych, natychmiast odwirować i przechowywać w temperaturze 2‑8 °C (do 24 h) lub zamrozić w –20 °C lub niżej, jeśli analiza ma być wykonana później. Przygotowanie pacjenta Post trwający 8‑12 h przed pobraniem krwi; dopuszczalne spożycie wody.
Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz suplementacji karnityną lub produktów bogatych w karnitynę (czerwone mięso, ryby) na co najmniej 24 h przed badaniem. Zgłoszenie laboratorium wszelkich przyjmowanych leków, np. walproianu, niektórych antybiotyków czy inhibitorów enzymu CYP, które mogą modyfikować poziom karnityny.
Metoda Stężenie wolnej L‑karnityny wyznacza się zazwyczaj jedną z poniższych technik: Test enzymatyczny (ELISA) – oparty na przekształceniu L‑karnityny przez specyficzny enzym, co prowadzi do powstania produktu wykrywalnego spektrofotometrycznie. Chromatografia cieczowa sprzężona ze spektrometrią mas (LC‑MS/MS) – zapewnia wysoką czułość i specyficzność, umożliwiając jednoczesną ocenę kilku form karnityny (wolna, całkowita, acetylo‑karnityna).