Cel badania Pomiar koncentracji L‑karnityny w krwi (surowica lub osocze) ma na celu ocenę efektywności systemu przenoszącego kwasy tłuszczowe do mitochondriów, co jest kluczowe dla procesu β‑oksydacji i produkcji energii. Wynik pozwala wykryć zarówno pierwotne, jak i wtórne niedobory karnityny oraz monitorować skuteczność terapii suplementacyjnych. Wskazania kliniczne Podejrzenie pierwotnego niedoboru karnityny, np.
w wyniku mutacji w genie SLC22A5 (choroba Carnitine Transporter Deficiency). Wtórne niedobory spowodowane niewydolnością nerek, długotrwałym stosowaniem leków (walproinian, metformina), stanami niedożywienia, zaburzeniami wchłaniania lub chorobami wątroby. Choroby metaboliczne obejmujące zaburzenia β‑oksydacji kwasów tłuszczowych, takie jak kwasica metaboliczna, hipoglikemia niejasnego pochodzenia.
Objawy mięśniowe (osłabienie, kłopoty z wytrzymałością), kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca. Ocena stanu metabolicznego u dzieci i młodzieży z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym spektrum autyzmu, gdzie obserwuje się obniżone poziomy L‑karnityny. Monitorowanie skuteczności suplementacji karnityną w terapii wspomagającej funkcje poznawcze i zachowanie.
Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Surowica lub osocze krwi – pobranie po 8‑10‑godzinnym poście (zakaz spożywania pokarmów i napojów oprócz wody). Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania suplementów zawierających karnitynę przez co najmniej 24 h przed pobraniem. W przypadkach, gdy konieczna jest ocena wydalania, można zebrać 24‑godzinowy wymaz moczu.
Metoda pomiaru Stężenie L‑karnityny najczęściej określa się przy użyciu jednej z następujących technik: Chromatografia cieczowa sprzężona z tandemową spektrometrią mas (LC‑MS/MS) – zapewnia wysoką czułość, precyzję i możliwość jednoczesnego oznaczania izomerów. Test enzymatyczno‑immunologiczny (ELISA) – szybka metoda, odpowiednia do rutynowej diagnostyki w laboratoriach klinicznych.
Obie metody charakteryzują się dokładnością pozwalającą na wykrycie zmian w granicach 5‑50 µmol/L. Interpretacja wyników Poziom obniżony (zwykle Poziom prawidłowy (5‑50 µmol/L) – wyklucza klinicznie istotny niedobór; wynik może być użyteczny jako punkt odniesienia przy monitorowaniu terapii. Poziom podwyższony (> 50 µmol/L) – może być efektem suplementacji, niewydolności nerek, zwiększonego katabolizmu tkankowego lub stanów stresu metabolicznego.