Cel badania Analiza stężenia i profilu kwasów żółciowych w próbce kału pozwala ocenić prawidłowość wchłaniania żółci w jelicie cienkim oraz wykryć zaburzenia metaboliczne i choroby wątroby, dróg żółciowych i jelit. Test jest szczególnie przydatny przy podejrzeniu biegunki żółciowej, zespołu krótkiego jelita, zapalenia jelit oraz w kontekście badań nad wpływem metabolizmu żółci na układ nerwowy i zaburzenia neurorozwojowe (np.
Wskazania kliniczne Objawy biegunki żółciowej (częste, luźne stolce po posiłkach) Rozpoznanie i monitorowanie zespołu krótkiego jelita po resekcji końcowego odcinka jelita cienkiego (ICD‑10 K90.0) Choroby zapalne jelit, np.
choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego (ICD‑10 K50‑K51) Choroby wątroby i dróg żółciowych, w tym cholestaza (ICD‑10 K83) Ocena dysbiozy jelitowej i jej potencjalnego wpływu na zaburzenia neurorozwojowe, w tym autyzm (ASD) oraz zespoły neuroimmunologiczne (PANS/PANDAS) Metoda Próbka kału jest poddawana ekstrakcji chemicznej, a następnie analizowana jedną z następujących technik laboratoryjnych: Chromatografia cieczowa wysokiej wydajności (HPLC) z detekcją UV lub fluorescencyjną Spektrometria masowa (LC‑MS/MS) – najdokładniejsza metoda pozwalająca na rozdzielenie poszczególnych kwasów żółciowych (np.
kwas cholowy, deoksycholowy, chenodeoksycholowy) Enzymatyczne testy immunologiczne – mniej precyzyjne, używane rzadko w specjalistycznych ośrodkach Interpretacja wyników Wzrost stężenia kwasów żółciowych w kale – sugeruje niewłaściwe wchłanianie w jelicie cienkim (malabsorpcja żółci), co może prowadzić do biegunki żółciowej. Typowe w chorobach takich jak zespół krótkiego jelita, choroba Crohna, pooperacyjne zmiany po resekcji jelita.
Obniżone lub nieobecne kwasy żółciowe – mogą wskazywać na zastoje żółciowe, ciężką cholestazę, niedrożność dróg żółciowych lub znaczne uszkodzenie wątroby. Zmiany w proporcjach poszczególnych kwasów – podwyższony udział kwasów wtórnych (deoksycholowy, lithocholowy) może świadczyć o zaburzeniach mikrobioty jelitowej, co jest istotne w badaniach nad wpływem metabolizmu żółci na funkcje mózgu i zachowania w ASD.
Przygotowanie pacjenta Próbka kału powinna być pobrana z jednego, najlepiej porannego stolca, bez dodatków (np. leków przeczyszczających, probiotyków) w ciągu 24 h od pobrania. Pacjent powinien unikać antybiotyków i preparatów zawierających żółć (np. suplementy żółciowe) przez co najmniej 48 h przed pobraniem próbki, aby nie zafałszować wyniku.