Cel badania Określenie stężenia całkowitych i poszczególnych frakcji kwasów żółciowych w surowicy krwi pozwala ocenić funkcję wątroby oraz przepływ żółci. Test jest szczególnie przydatny w diagnostyce i monitorowaniu cholestazy – zarówno wątrobowej, jak i pozawątrobowej – oraz w ocenie ryzyka powikłań w ciąży. Wskazania kliniczne Ustalenie przyczyny podwyższonego poziomu enzymów wątrobowych (ALP, GGT, bilirubina).
Diagnostyka cholestazy wewnątrzwątrobowej, w tym cholestazy ciążowej (ICP – intrahepatic cholestasis of pregnancy). Ocena stopnia i postępu chorób żółciowych: kamica żółciowa, zwężenie dróg żółciowych, zwłóknienie wątroby. Monitorowanie terapii farmakologicznej wpływającej na metabolizm żółci (np. leki przeciwcholesterolowe, antybiotyki).
Badanie w kontekście zaburzeń metabolicznych, które mogą wpływać na rozwój neurologiczny – nieprawidłowy metabolizm kwasów żółciowych bywa powiązany z zaburzeniami neurorozwojowymi. Metoda Próbka krwi pobierana jest z żyły, po czym surowica jest oddzielana i poddawana analizie przy użyciu technik chromatograficznych (HPLC) lub spektrometrii masowej.
Wynik podaje stężenie całkowite kwasów żółciowych (µmol/L) oraz, w zależności od laboratorium, ich podział na kwasy pierwotne i wtórne. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania dietetycznego, jednak zaleca się pobranie próbki na czczo (co najmniej 8‑10 godzin) w celu uniknięcia wpływu ostatniego posiłku na poziom kwasów żółciowych. W ciąży należy poinformować pacjentkę o konieczności szybkiego przekazania wyniku lekarzowi prowadzącemu.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 0‑10 µmol/L (normy mogą się nieznacznie różnić w zależności od metody). Podwyższone stężenie: wskazuje na cholestazę, zwężenie dróg żółciowych, uszkodzenie hepatocytów lub zwiększoną syntezę kwasów żółciowych. W ciąży podwyższony poziom zwiększa ryzyko przedwczesnego porodu i zaburzeń płodowych. Obniżone stężenie: rzadko spotykane, może sugerować niewydolność wytwarzania kwasów żółciowych (np. w ciężkich uszkodzeniach wątroby).
Związek z zaburzeniami neurorozwojowymi Badania wykazały, że nieprawidłowa regulacja kwasów żółciowych może wpływać na barierę krew‑mózg oraz procesy neuroprzekaźnikowe. Dlatego w ocenie pacjentów z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, analiza kwasów żółciowych może dostarczyć dodatkowych informacji o potencjalnych czynnikach metabolicznych wpływających na rozwój neurologiczny. Kod ICD i materiał biologiczny Kod ICD: M53 Materiał: Krew żylna – surowica.