Cel badania Pomiar stężenia wolnych kwasów tłuszczowych (NEFA) w surowicy lub osoczu krwi służy do oceny aktualnego stanu metabolicznego organizmu, ze szczególnym uwzględnieniem procesów lipolizy, wrażliwości na insulinę oraz ryzyka wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych. Wynik może także pomóc w zrozumieniu metabolicznych mechanizmów wpływających na funkcjonowanie mózgu u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem.
Wskazania kliniczne monitorowanie pacjentów z cukrzycą typu 1 i typu 2 oraz ocena ryzyka powikłań metabolicznych, diagnostyka i kontrola zaburzeń endokrynologicznych, takich jak nadczynność tarczycy, guzy chromochłonne nadnerczy, nowotwory wydzielające glukagon, ACTH lub TSH, ocena wpływu zmian stylu życia – diety niskotłuszczowej, programów treningowych oraz interwencji żywieniowych, badanie pacjentów z otyłością, zespołem metabolicznym, przewlekłym głodzeniem, niewydolnością sercowo-naczyniową, rozpoznawanie konsekwencji nadużywania alkoholu, palenia tytoniu oraz przyjmowania leków zwiększających lipolizę (np.
kwas acetylosalicylowy, glikokortykosteroidy), ocena stanu metabolicznego po długotrwałym żywieniu pozajelitowym, w zespołach złego wchłaniania oraz mukowiscydozie, wsparcie diagnostyki w kontekście zaburzeń neurorozwojowych – nieprawidłowe poziomy NEFA mogą wpływać na metabolizm mózgu, mitochondrialną funkcję oraz nasilenie objawów autyzmu, PANS/PANDAS i innych zaburzeń rozwojowych, monitorowanie skuteczności terapii insuliną, leków przeciwlipolitycznych oraz suplementacji (np.
Metoda pomiaru Próbka krwi pobierana jest z żyły, a następnie oddziela się surowicę lub osocze. Najczęściej stosowaną techniką jest enzymatyczna metoda kolorometryczna, w której wolne kwasy tłuszczowe są przekształcane w aldehydy i wodór przy udziale enzymu acyl‑CoA syntetazy. Powstały produkt reaguje z odczynnikiem, co prowadzi do zmiany absorbancji przy określonej długości fali; intensywność sygnału jest proporcjonalna do stężenia NEFA w próbce.
Interpretacja wyników Stężenie podwyższone może wskazywać na: niekontrolowaną cukrzycę, insulinooporność, nadczynność tarczycy, guzy chromochłonne nadnerczy oraz nowotwory wydzielające glukagon, ACTH lub TSH, stan stresu metabolicznego, np.
długotrwałe głodzenie, choroby sercowo-naczyniowe, w tym zawał mięśnia sercowego, uzależnienie od alkoholu lub nikotyny, otyłość i zespoły metaboliczne, zaburzenia metaboliczne związane z dysfunkcją mitochondrialną w chorobach neurorozwojowych.