Cel badania Analiza poziomu bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w płynie ustrojowym ma na celu wykrycie nieprawidłowości w metabolizmie peroksysomalnym oraz ocenę ryzyka chorób neurodegeneracyjnych i zaburzeń rozwojowych. Wskazania kliniczne Podejrzenie zespołu Zellwegera, choroby Refsuma lub innych wrodzonych zaburzeń peroksysomalnych (PEX). Diagnostyka i monitorowanie X‑związanej adrenaloleukodystrofii (ALD) oraz pokrewnych leukodystrofii.
Ocena przyczyn niejasnych opóźnień rozwojowych, zaburzeń zachowania, spektrum autyzmu oraz innych zaburzeń neurorozwojowych, gdy istnieje podejrzenie metabolicznego podłoża. Kontrola u pacjentów z potwierdzonymi mutacjami w genach peroksysomalnych (np. Rozpoznanie niektórych postaci rodzinnej hiperlipidemii oraz innych rzadkich dyslipidemii. Materiał biologiczny Plazma lub surowica krwi – pobranie 5 ml krwi do probówki zawierającej antykoagulant (EDTA lub heparynę).
Próbka powinna być odwirowana i przechowywana w temperaturze –20 °C do momentu analizy. Metoda pomiaru Stężenie VLCFA wyznacza się przy użyciu chromatografii gazowej sprzężonej z detektorem masowym (GC‑MS) po wcześniejszej ekstrakcji lipidów i ich estryfikacji. Analiza obejmuje kwasy: lignocenowy (C24:0), arachidynowy (C26:0) oraz ich pochodne. Wyniki podawane są jako stosunki C24:0/C22:0 i C26:0/C22:0, co pozwala na eliminację wpływu zmiennych poziomów całkowitych lipidów.
Przygotowanie pacjenta Post trwający minimum 8 godzin przed pobraniem krwi (dozwolona woda). Unikanie suplementów tłuszczowych, olejów rybnych oraz posiłków bogatych w tłuszcze nasycone i wielonienasycone przez 24 h przed badaniem. Informowanie laboratorium o przyjmowanych lekach, zwłaszcza sterydach, lekach przeciwpadaczkowych i preparatach wpływających na metabolizm lipidów.
Interpretacja wyników Podwyższone wartości stosunków C24:0/C22:0 i C26:0/C22:0 wskazują na upośledzoną β‑oksydację VLCFA w peroksysomach. Typowe przyczyny to: Zespół Zellwegera i pokrewne zaburzenia peroksysomalne. Aladermia X‑związana (ALD) – szczególnie u mężczyzn, ale także u nosicieli żeńskich. Choroba Refsuma (akumulacja kwasu fitowego).
Wartości referencyjne różnią się w zależności od wieku, płci i laboratorium; zawsze należy odnieść wynik do zakresów podanych w raporcie. Obniżone stosunki mogą wystąpić w rzadkich przypadkach zaburzeń wchłaniania tłuszczów lub po intensywnej suplementacji kwasami tłuszczowymi.