Analiza kwasów organicznych w moczu ma na celu wykrycie i ilościowe oznaczenie szerokiego wachlarza metabolitów pochodzących z kluczowych szlaków metabolicznych, takich jak glikoliza, cykl kwasu cytrynowego, fermentacja bakteryjna oraz procesy detoksykacyjne. Dzięki temu możliwe jest rozpoznanie nieprawidłowości metabolicznych, dysbiozy jelitowej oraz zaburzeń mitochondrialnych, które mogą mieć wpływ na funkcjonowanie neurologiczne.
Wskazania kliniczne Niejasne objawy neurologiczne – opóźnienie rozwoju, regresja umysłowa, napady padaczkowe, zaburzenia zachowania. Objawy sugerujące zaburzenia metaboliczne – hipoglikemia, kwasica metaboliczna, nietolerancja wysiłku. Przewlekłe zmęczenie, bóle mięśni, nietolerancja wysiłku fizycznego. Zaburzenia gastro‑enterologiczne – biegunki, wzdęcia, podejrzenie dysbiozy jelitowej.
Diagnostyka i monitorowanie autyzmu (ASD) oraz innych zaburzeń neurorozwojowych w kontekście potencjalnych nieprawidłowości metabolicznych. Ocena skuteczności interwencji dietetycznych, suplementacji lub terapii metabolicznych. Wskazania do dalszych badań enzymatycznych mitochondriów lub mikrobiologicznych. Materiał biologiczny Świeży mocz, najlepiej pierwsza poranna próbka (30‑60 ml). Pobranie w sterylnym pojemniku, bez dodatków konserwujących.
Próbka nie powinna być przechowywana w temperaturze pokojowej dłużej niż 24 h; w razie opóźnienia należy zamrozić przy –20 °C. W przypadku małych dzieci – pobranie po naturalnym oddaniu moczu, bez wymuszania. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnej diety; zaleca się zachowanie codziennego jadłospisu, aby wynik odzwierciedlał typowy metabolizm.
Unikanie antybiotyków, probiotyków oraz suplementów zawierających kwasy tłuszczowe lub prebiotyki na co najmniej 48 h przed pobraniem, chyba że lekarz zaleci inaczej. Odstawienie leków mogących wpływać na metabolizm kwasów organicznych (np. leki przeciwpadaczkowe, metformina) po konsultacji z lekarzem. Metoda analityczna Badanie wykonywane jest przy użyciu chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC‑MS). Procedura obejmuje: Ekstrakcję metabolitów z próbki moczu.
Derivatyzację, która zwiększa lotność i stabilność związków. Separację w kolumnie gazowej oraz detekcję masową w zakresie 50‑600 Da, co pozwala na identyfikację setek kwasów organicznych. Interpretacja wyników Wyniki podawane są jako stosunek stężenia poszczególnych kwasów do kreatyniny (mmol/mol kreatyniny), co eliminuje wpływ zmienności objętości moczu.