Cel badania Określenie stężenia kwasu trójchlorooctowego (TCA) w moczu w celu oceny ekspozycji na chlorowane rozpuszczalniki, monitorowania zaburzeń metabolicznych oraz oceny funkcji nerek. Badanie może również pomóc w identyfikacji czynników środowiskowych potencjalnie wpływających na rozwój zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu. Wskazania kliniczne Potencjalne narażenie zawodowe lub środowiskowe na chlorowane rozpuszczalniki (np. trichloroetylen, tetrachloroetylen).
Diagnostyka niektórych zaburzeń metabolicznych, w tym kwasicy organicznej oraz zaburzeń wydalania kwasów w mocz. Ocena funkcji nerek przy podejrzeniu uszkodzenia kanalików proksymalnych. Monitorowanie pacjentów przy długotrwałym stosowaniu leków metabolizowanych do TCA (np. Badanie w ramach oceny wpływu czynników toksycznych na rozwój i przebieg zaburzeń neurorozwojowych, w tym ASD, PANS/PANDAS.
Materiał i przygotowanie pacjenta Materiał biologiczny: Mocz (próbka środkowej części oddania, tzw. Pacjent powinien oddać próbkę w czystym, niebarwionym pojemniku bez dodatków chemicznych. Unikać kontaktu próbki z tworzywami sztucznymi zawierającymi chlor, które mogą fałszować wynik. Próbkę należy przechowywać w temperaturze 4 °C i dostarczyć do laboratorium w ciągu 24 h od pobrania. Nie wymaga specjalnego przygotowania dietetycznego ani postu.
Metoda Stężenie TCA w moczu określa się metodą ilościową, najczęściej przy użyciu: Chromatografii gazowej sprzężonej z detekcją masową (GC‑MS) – metoda uznawana za złoty standard ze względu na wysoką czułość i selektywność. Chromatografii cieczowej wysokiej wydajności (HPLC) z detekcją UV lub masową, jako alternatywa w laboratoriach nieposiadających GC‑MS. Wynik podaje się jako stężenie TCA w mg/L lub µmol/L, po korekcie względem objętości moczu lub kreatyniny.
Zakres referencyjny Wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od zastosowanej metody i populacji, jednak typowo przyjmuje się: Osoby nie narażone: Ekspozycja podwyższona: ≥ 0,5 mg/L – wymaga dalszej oceny klinicznej i środowiskowej. Interpretacja wyników Wynik prawidłowy (poniżej zakresu referencyjnego): brak istotnej ekspozycji na chlorowane rozpuszczalniki oraz prawidłowa funkcja nerek.
Podwyższony poziom TCA: Może wskazywać na narażenie zawodowe lub środowiskowe na chlorowane związki chemiczne. Może być oznaką zaburzeń metabolicznych, takich jak kwasica organiczna lub niewydolność kanalików nerkowych. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych podwyższony poziom może sugerować udział czynników toksycznych w etiologii lub nasileniu objawów. zanieczyszczenie próbki): konieczna jest powtórka badania po prawidłowym pobraniu próbki.