Cel badania Analiza stężenia kwasu pirogronowego (PIROGR) w surowicy krwi pozwala ocenić, czy proces glikolizy przebiega prawidłowo oraz czy mitochondria są w stanie skutecznie utleniać produkt końcowy tego szlaku. Wynik dostarcza informacji o równowadze pomiędzy produkcją a zużyciem pirogronianu w komórkach. Wskazania kliniczne Rozpoznanie i monitorowanie chorób mitochondrialnych oraz innych deficytów enzymatycznych (np.
Wyjaśnienie podwyższonego poziomu mleczanu w surowicy – analiza stosunku mleczan/pirogronian. Ocena zaburzeń energetycznych u pacjentów z autyzmem, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Kontrola efektów terapii farmakologicznej, suplementacji (koenzym Q10, witaminy z grupy B) lub dietetycznej wpływającej na metabolizm węglowodanów. Badanie przy podejrzeniu hipoksji, stanu zapalnego lub nieprawidłowego metabolizmu glukozy.
Materiał i przygotowanie pacjenta Do testu wymagana jest jednorazowa pobrana próbka krwi żylnej (pełna krew). Zaleca się następujące przygotowanie: Post na co najmniej 8–10 h przed pobraniem (badanie na czczo). Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz silnego stresu w ciągu 24 h przed pobraniem. Powstrzymanie się od alkoholu i dużych dawek kofeiny na 24 h przed badaniem. Utrzymanie umiarkowanego nawodnienia – picie wody jest dopuszczalne.
Metoda pomiarowa Po pobraniu krew jest odwirowywana w celu uzyskania surowicy, która poddawana jest analizie enzymatycznej lub spektrofotometrycznej. Najczęściej stosowany jest test enzymatyczny oparty na dehydrogenazie mleczanowej, w którym pirogronian jest przekształcany do mleczanu przy jednoczesnym zużyciu NADH. Spadek absorbancji przy 340 nm jest proporcjonalny do stężenia pirogronianu i pozwala wyznaczyć jego koncentrację w µmol/L.
Interpretacja wyników Zakres prawidłowy: zazwyczaj 0,05–0,15 mmol/L (wartości referencyjne mogą się nieznacznie różnić w zależności od laboratorium). Stężenie podwyższone może świadczyć o: Uszkodzeniu mitochondriów lub ich niepełnej oksydacji. Deficycie enzymów kluczowych w glikolizie (np. Stanach hipoksyjnych, intensywnym zapaleniu lub zwiększonym napływie glukozy.
Stężenie obniżone może być wynikiem nadmiernego wykorzystania pirogronianu w glukoneogenezie, niedoboru glukozy lub intensywnego zużycia w procesach anabolicznych. W połączeniu z jednoczesnym pomiarem mleczanu, stosunek laktat/pyruvat >20 wskazuje na dysfunkcję łańcucha oddechowego, natomiast stosunek laktat/pyruvat w normie przy podwyższonym mleczanie sugeruje zwiększoną produkcję mleczanu przy prawidłowej oksydacji pirogronianu.