Cel badania Pomiar ilości kwasu moczowego (uryny) wydalanego w dobowej zbiórce moczu (kod ICD: UA‑DM) pozwala ocenić, czy procesy kataboliczne puryn oraz ich eliminacja przez nerki zachodzą w prawidłowym stosunku. Wynik jest kluczowy przy diagnozie i kontroli dny moczanowej, kamicy moczowej oraz licznych zaburzeń metabolicznych.
Podstawy biologiczne Kwas moczowy jest końcowym produktem rozpadu puryn – zarówno pochodzących z pożywienia (mięso, podroby, owoce morza), jak i z endogennego metabolizmu kwasów nukleinowych. Po przekształceniu w wątrobie, uricase przekształca kwas moczowy w bezbarwny produkt, który następnie jest transportowany do nerek i wydalany z moczem (ok. Mniejsza część jest usuwana drogą przewodu pokarmowego.
Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie dny moczanowej (pierwotnej oraz wtórnej). Ocena ryzyka i przyczyn kamicy nerkowej zbudowanej z kryształów kwasu moczowego. Kontrola pacjentów poddawanych chemioterapii, radioterapii lub innym terapiom wywołującym intensywny rozpad komórek. Badanie przy podejrzeniu hiperurykemii wtórnej do otyłości, cukrzycy typu 2, nadczynności tarczycy lub dyslipidemii.
Ocena wpływu leków (cytostatyki, niektóre diuretyki, salicylany, niacyna, allopurynol) oraz diety bogatej w puryny. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych – podwyższony poziom kwasu moczowego może wskazywać na zwiększony stres oksydacyjny i zaburzenia metabolizmu puryn, które obserwuje się w niektórych podgrupach osób z ASD.
Kto powinien wykonać badanie? Osoby z objawami ostrej dny moczanowej: nagłe, bolesne obrzęki stawów, zaczerwienienie, podwyższona temperatura w miejscu zapalenia. Pacjenci z podejrzeniem kamicy nerkowej: ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, częste oddawanie moczu, nudności, wymioty. Osoby z chorobami nerek (obrzęki, nadciśnienie, zmiany diurezy) oraz pacjenci poddawani chemioterapii.
Pacjenci z zaburzeniami metabolicznymi (otyłość, cukrzyca, dyslipidemia) oraz przewlekłym spożyciem alkoholu. Osoby przyjmujące leki wpływające na gospodarkę kwasem moczowym (np. allopurynol, niektóre diuretyki, wysokie dawki witaminy C). Osoby z ASD lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których istnieje podejrzenie zaburzeń metabolicznych lub zwiększonego stresu oksydacyjnego. Przygotowanie pacjenta Do wykonania testu wymagana jest pełna, 24‑godzinna zbiórka moczu.