Cel badania Analiza ma na celu określenie koncentracji kwasu migdałowego (MA) i fenyloglioksalowego (PGA) w moczu oraz wyliczenie ich szybkości wydalania. Wyniki umożliwiają ocenę funkcjonowania szlaku katabolizmu aromatycznych aminokwasów – fenyloalaniny i tyrozyny – oraz identyfikację nieprawidłowości metabolicznych, które mogą wpływać na rozwój neurologiczny i zachowanie, w tym w kontekście zaburzeń neurorozwojowych takich jak ASD.
Wskazania kliniczne Diagnostyka wrodzonych deficytów metabolizmu fenyloalaniny i tyrozyny (np. fenyloketonuria (PKU), hiperfenyloketonemia, tyrozynemia). Ocena ryzyka neurotoksyczności związanej z nagromadzeniem metabolitów fenyloketonowego u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi. Monitorowanie skuteczności diety niskofenyloalaninowej lub terapii farmakologicznej u pacjentów z PKU oraz innych zaburzeń metabolicznych.
Rozszerzony panel metaboliczny w ramach kompleksowej oceny przy autyzmie (ASD) – poszukiwanie zaburzeń szlaku fenyloketonowego, które mogą moduluować funkcje poznawcze. Badanie przy podejrzeniu ekspozycji na substancje wpływające na metabolizm MA i PGA (np. niektóre niesteroidowe leki przeciwzapalne, benzoesan sodu, środki przeciwbólowe). Ocena czynności wątroby i nerek w kontekście metabolizmu aromatycznych aminokwasów.
Metoda Do badania wykorzystuje się próbkę moczu (zwykle 24‑godzinna lub jednorazowa). Procedura obejmuje: Denaturację próbki przy użyciu kwasu siarkowego w celu uwolnienia wolnych kwasów organicznych. Ekstrakcję i przekształcenie metabolitów w bardziej lotne pochodne, najczęściej estry metylowe, co zwiększa ich wykrywalność.
Analizę przy pomocy wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (HPLC‑MS/MS) lub chromatografii gazowej z detekcją mas (GC‑MS). Normalizację wyników względem stężenia kreatyniny w moczu (wyrażane jako µmol MA lub PGA na mmol kreatyniny), co eliminuje wpływ zmienności objętości moczu. Interpretacja wyników Wyniki podaje się jako koncentrację (mg/dl lub µmol/mmol kreatyniny) oraz jako szybkość wydalania (mg/24 h).
Typowe interpretacje obejmują: Podwyższone poziomy MA i/lub PGA – sugerują zwiększoną degradację fenyloalaniny lub tyrozyny; mogą wystąpić w fenyloketonurii, chorobach wątrobowych, przy spożyciu leków lub toksyn zwiększających produkcję tych kwasów. Obniżone wartości – rzadko, mogą wskazywać na niedobór enzymatyczny w szlaku katabolicznym lub na bardzo niskie spożycie białka.