Cel badania Kwas metylomalonowy (MMA) jest metabolitem powstającym w wyniku konwersji metylmalonyl‑CoA do sukcynyl‑CoA, proces zależny od kofaktora witaminy B12 (kobalaminy). Pomiar jego stężenia w surowicy lub moczu pozwala wykryć niedobór czynnej formy B12 oraz wrodzone lub nabyte zaburzenia szlaku metylmalonyl‑CoA, które mogą wpływać na funkcje neurologiczne.
Wskazania kliniczne Rozpoznanie ukrytego niedoboru witaminy B12, zwłaszcza gdy wyniki morfologii i ogólnej biochemii są niejednoznaczne. Kontrola skuteczności terapii suplementacyjnej B12 u pacjentów z potwierdzonym niedoborem. Badanie w kierunku rzadkich defektów enzymatycznych, takich jak niedobór dehydrogenazy metylmalonyl‑koenzymowej (MUT) czy inne zaburzenia szlaku metylmalonyl‑CoA.
Ocena przyczyn objawów neurologicznych u osób z autyzmem (ASD), PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, kiedy podejrzewa się wpływ nieprawidłowego metabolizmu B12 na mózg. Diagnostyka chorób nerek, które mogą podwyższać poziom MMA niezależnie od statusu B12. metforminy, inhibitorów pompy protonowej) na metabolizm B12.
Materiał biologiczny Surowica krwi – zazwyczaj 5 ml pobrane w probówce bez antykoagulantu; alternatywnie można użyć osocza, pod warunkiem szybkiego odwirowania i zamrożenia próbki. Mocz – pierwszy poranny oddanie (10‑20 ml), który jest najbogatszy w MMA; próbkę należy odcedzić i przechowywać w temperaturze –20 °C do momentu analizy.
Metoda Stężenie MMA określa się najczęściej przy użyciu jednej z dwóch wysokoczułych technik: GC‑MS (chromatografia gazowa ze spektrometrią masową) – po chemicznej derivatyzacji analitu, zapewnia bardzo niską granicę wykrywalności. LC‑MS/MS (wysokosprawna chromatografia cieczowa z podwójną spektrometrią masową) – umożliwia bezpośrednią analizę bez konieczności derivatyzacji, co skraca czas przygotowania.
Obie metody gwarantują wysoką specyficzność i pozwalają na dokładny pomiar nawet przy minimalnych stężeniach MMA. Przygotowanie pacjenta Przy pobraniu krwi nie ma konieczności stosowania postu; pacjent może spożywać posiłek, ale powinien powstrzymać się od przyjmowania suplementów zawierających witaminę B12 przez co najmniej 24 h przed pobraniem.