Cel badania Pomiar stężenia kwasu metylomalonowego (MMA) służy do oceny dostępności witaminy B12 na poziomie komórkowym. Podwyższone wartości MMA wskazują na niedobór tej witaminy, nawet gdy klasyczne wskaźniki (np. poziom B12 w surowicy) pozostają w normie. Badanie jest także przydatne w ocenie funkcji nerek, gdyż MMA jest wydalany z moczem.
Wskazania kliniczne Podejrzenie niedoboru witaminy B12 (ICD‑10: E53.8) – zwłaszcza w przypadkach objawów neurologicznych, anemii lub zaburzeń rozwojowych. Monitorowanie terapii suplementacyjnej B12 u pacjentów z autyzmem, zespołem PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Ocena funkcji nerek u osób z przewlekłą chorobą nerek lub podejrzeniem zaburzeń metabolicznych. Diagnostyka przy podejrzeniu zaburzeń w metabolizmie kwasów tłuszczowych i aminokwasów.
Materiał biologiczny Krew żylna – surowica (preferowany materiał). Mocz – 24‑godzinny zbiór (alternatywa, szczególnie przy ocenie czynności nerek). Metoda Stężenie MMA określa się najczęściej metodą chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią mas (LC‑MS/MS) lub metodą immunochemiczną (ELISA).
Obie techniki zapewniają wysoką czułość (dolny próg wykrywalności Przygotowanie pacjenta Na 24 godziny przed pobraniem krwi należy unikać suplementów zawierających witaminę B12 oraz kwas foliowy. W przypadku pobrania moczu – zaleca się zebranie pełnego 24‑godzinnego moczu, przy zachowaniu chłodzenia (4 °C) i ochrony przed światłem. Próbka krwi powinna być pobrana rano, po krótkim okresie postu (minimum 4 godziny), aby zminimalizować wpływ ostatniego posiłku.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 0,08–0,28 µmol/L w surowicy (wartości referencyjne mogą się nieco różnić w zależności od laboratorium). Podwyższone MMA: sugeruje niedobór witaminy B12 w tkankach, zaburzenia wchłaniania (np. choroba Crohna, zespół złego wchłaniania) lub niewydolność nerek. Obniżone lub prawidłowe MMA przy niskim poziomie B12: może wskazywać na przyjmowanie wysokich dawek B12 lub na nieprawidłowość w innym etapie metabolizmu (np.
Związek z zaburzeniami neurorozwojowymi Deficyt witaminy B12 może wpływać na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego, co ma znaczenie w kontekście autyzmu, zespołu Aspergera oraz innych zaburzeń neurorozwojowych. Regularne monitorowanie MMA pozwala na wczesne wykrycie niedoboru i podjęcie interwencji dietetycznej lub farmakologicznej, co może poprawić objawy neurologiczne i behawioralne.